拉倫綜合徵：原因，診斷，治療，預後

拉倫綜合徵-身在其中無法接受和使用的病理狀態 生長激素。 違反最常見的症狀 - 侏儒症。 在其他症狀可以被識別的肌肉無力和耐力降低，兒童低血糖，性發育延遲，肢體短縮，以及肥胖。 大多數情況下會導致負責生長的基因異常改變（突變）。 它在繼承 的常染色體隱性遺傳。

症狀

拉倫綜合徵是一種罕見的疾病。 在這種情況下，新生兒的診斷，通常有增長和體重增加的平均水平，但在未來他們的身體發育減慢顯著。 未經治療的成年男性達到130厘米最大的增長。增長的婦女是小於120公分。

除了病理以下症狀的存在的低生長：

• 肌肉無力，缺少耐力;
• 低血糖的童年;
• 青春期延遲;
• 小不成比例生殖器;
• 薄，弱頭髮;
• 齒的結構的違反;
• 縮短的肢體;
• 肥胖;
• 獨特的面部特徵（前額突出，鼻樑凹陷，藍鞏膜綜合徵）。

原因

拉倫綜合徵引起突變，包括生長激素受體 - 對細胞的整個身體外膜中發現的蛋白質。 受體生長激素旨在識別和激活生長激素，從而啟動細胞的生長和分裂。 基因突變阻礙了生物機制的正常運作，並導致細胞發育紊亂。 所造成的無法疾病許多症狀產生二級激素- 胰島素樣生長因子。

遺傳

在大多數情況下，孩子們拉龍綜合徵常染色體隱性方式被繼承。 這意味著該故障是由在每個單元中的受影響的基因的兩個拷貝的突變引起的。 患者疾病的父母通常的突變基因的一個拷貝的載體，並從侵權的典型表現很少患。 當出生的孩子遺傳疾病的風險隱性常染色體疾病的兩家運營商為25％; 可能是了解每個父母的被動載體 - 50％; 沒有繼承任何異常或突變基因的機率 - 25％。

據報導，有在拉倫綜合徵是一種常染色體顯性方式遺傳的家庭。 在這種情況下，為的疾病傳播是在每個單元中的受影響的基因的一個拷貝的突變。 有時，此功能採用一個孩子從父病人的病理。 已知和新出現的情況下，不能繼承的基因突變，當違規被診斷為兒童誰沒有疾病的情況下，單一的家庭。 一個人在50％的病例突變基因給孩子確診病理報告。

診斷

的專家的明顯症狀和體徵可以診斷Laron綜合徵患者的初步評估後（人與病理厘米的照片。在文章）。 附加測試被執行，以確認此診斷和有效分化，包括血液測試針對特定激素。 最常見於患有這種疾病在同一時間與胰島素樣生長因子的減少經歷更高水平的生長激素的。 在某些情況下，醫生開藥的基因研究，以確認該基因突變。 診斷措施的結果讓準確確定拉倫綜合徵。

治療

徹底治愈現代醫學的這種病理狀態是尚未生效。 創新的治療主要集中在生長的加速，這是由皮下注射胰島素缺失激素的提供。 物質刺激線性生長（高），它加速了大腦的發育和防止由於長時間缺乏必要的蛋白質代謝紊亂的發生。 此外，這種注射升高血糖，防止膽固醇的積累和顯著色調的肌肉組織。 胰島素樣生長因子治療應專家的監督下進行，因為過量的所需劑量可導致嚴重的健康問題。

展望

長期預後是最常見的還是比較樂觀的。 Laron綜合徵患者不影響壽命。 此外，遺傳病的攜帶者是癌症和非胰島素糖尿病的風險要小得多。 目前，我們進行了廣泛的研究，以確定拉倫綜合徵，遺傳突變，激素生長和惡性腫瘤的發展之間的聯繫。 這可能是這些基因變化的關鍵是戰勝癌症。