什麼是Alport綜合徵？

Alport綜合徵是一種遺傳性疾病，其與聽力障礙或甚至視力沿其特徵在於，連續直接還原腎功能。 目前，在我國這種疾病的兒童（主要是）一個約17隊伍：100 000。

主要原因

據專家介紹，Alport綜合徵是由於基因，該基因位於所謂21-22q帶X染色體的長臂異常引起。 此外，違反類型4膠原所謂整體結構也是疾病的原因。 下膠原在這樣的蛋白質的科學這是結締組織，其提供彈性和連續性的直流分量被理解。

症狀

Alport綜合徵通常是第一個使自己從五到十年歲的兒童感受到，並且表現在血尿的形式（尿中帶血找到）。 大多數情況下，這個診斷隨機發現，那就是，在由專門的下一個檢查。 此外，Alport綜合徵表現為所謂的dizembriogeneza柱頭。 這是一個相對較小的偏差不會在人體內的主要系統的功能發揮著特殊的作用。 醫生說epikant（在眼睛的內角小摺痕），高的天空，兩個耳朵等症狀的輕微變形。 一致的 聽力損失 也是疾病的一個明確的信號，和聽力損失的男孩診斷更頻繁。 所有上述症狀常在青春期出現，而常見的慢性腎功能衰竭 ，使本身只成年時的感覺。

診斷

兒童Alport綜合徵通常是基於這樣一個在其他家庭成員的疾病數據的存在診斷。 例如，為了確認該疾病足夠匹配三個的下列五個標準：

• 聽力損失;
• 慢性腎功能衰竭的親屬死亡病例;
• 在家庭血尿的確認;
• 眼睛病理;
• 腎穿刺活檢術中的具體變化存在。

治療

在沒有具體的治療，醫生首先需要慢腎功能衰竭的進展。 有了這個診斷為奧爾波特病，孩子是嚴格禁止的運動，它規定 一個均衡的飲食。 大注重的是感染性病灶的所謂的康復。 在細胞抑製劑和各種激素類藥物治療中的應用促進了改善。 然而，最經常被分配 了腎移植 的優惠待遇。 應當指出的是，血尿一般無需大量的聽力損失的檢測是有些疾病的預後更有利的過程。 在這種腎功能衰竭的情況很少診斷。