威廉姆斯綜合徵（“精靈人”）：原因，症狀，治療

威廉綜合症，其原因，診斷，治療將在本文中考慮，是一種相當罕見的先天性病理學，其原因尚未被研究人員解開。 它以心髒病專家J. Williams命名，他於1961年詳細描述。 但是，由於患者外觀的特徵，其名字常常被添加一個：“精靈的臉”。

由於病理髮展

威廉姆斯綜合徵（“Elf's face”）是與胎兒染色體組中的疾病相關的遺傳疾病。 也就是說，隨著第七染色體的位點（缺失）的丟失。 丟失的所謂“染色體長臂”包含約26種基因，這與這種疾病的特徵相關（儘管大多數患者與疾病中存在的症狀的聯繫尚未確定）。

此外，損傷的染色體上有基因負責大腦的發育和功能，還有一些基因負責彈性蛋白的合成。 這導致事實上，描述的綜合徵的兒童不僅具有行為，智力和心理問題，而且還存在血管異常，以及先天性心臟缺陷（主動脈和肺動脈狹窄，其可以單獨地和一起發生） 。

威廉姆斯綜合症患者如何看

被診斷患有威廉姆斯綜合徵（“Elf's face”）的人的外觀特徵是特殊的面部特徵：

• 他們有低窪的眼睛，被腫脹的眼皮包圍（當一個人笑時尤其明顯）;
• 大嘴唇有浮腫的嘴唇和錯誤的咬;
• 非常寬的額頭
• 鼻子短，扁鼻樑和圓鈍頭;
• 欽略點尖
• 低耳朵
• 隆起枕
• 明亮的藍眼睛（眼球也有藍色色調）

這樣的病人的聲音通常很低，而且很多。

但並非所有列出的跡像都可以在一個人身上找到。 對於疾病的準確診斷，具有三個典型特徵就足夠了。

如何辨認威廉姆斯綜合徵（“Elf's face”）

除了特徵性外觀，威廉姆斯綜合徵患者還具有發展高神經功能的特徵，導致心理特徵的出現。

1. 違反感覺 整合（神經系統從觸覺，前庭器官，嗅覺，視覺，味覺和聽覺中接收到信號的過程）。 在這種情況下，患者對聲音的敏感度增加。
2. 患者衝動，易興奮，非常交際（有時甚至突兀），他們的心情不穩定（在醫學中，這個特徵被表徵為情緒不適）。
3. 他們越來越焦慮，恐懼一切新鮮事物。
4. 特徵是聲音發音能力的障礙 （表達性言語） 和對所說的（令人印象深刻的演講）的看法。
5. 在培訓這些病人時，數學行為的同化問題是顯而易見的。

同時，這些孩子的精神發育遲滯本身就是不尋常的。 一般來說，他們的演講對於他們的年齡，表現力和情感來說都是發達的，此外，他們具有明顯的音樂能力：絕對的聽覺，良好的節奏感和美麗的音樂記憶。 他們可以花很多時間玩樂器或聽工作，但他們幾乎不會專注於其他任何事情。

“精靈症”患者心理特徵

“精靈”的優秀品質之一就是他們的溝通技巧。 患有這種綜合徵的兒童，不用擔心接近陌生人，容易表現出同情，並隨時準備幫助。 他們的演講讓人流連忘返，他們微笑友善。 研究人員通過他們大腦的杏仁核的工作的特異性來解釋這個特徵，因為這樣的人對 他們正在 談論 的人的表達 做出了非常大的反應，而惡意的模仿根本沒有被察覺。

如果寶寶被診斷患有“精靈臉”（Williams綜合症），那麼你應該知道這是一個直接，幼稚的孩子，不能考慮到這種情況，容易發生愚蠢。 而且他的智力不足，他將在相對保留的言論活動和良好的表達方式下掩飾，雖然這些孩子經常說不正當，打破了所說的語義方面。

精靈的一些更有趣的功能

研究威廉姆斯綜合症（“Elf's face”）的研究人員，這種疾病的症狀，發現患有這種疾病的人在感知視覺上獲得的信息方面具有特殊的選擇性。

所以，如果你向患者展示一張自行車的照片，並建議重新繪製圖像，那麼他會以很高的精確度做到這一點，而不是丟失一個細節。 的確，方向盤，輪子和踏板將分散在整個紙張上。 但是，在同一個任務必須用人臉的形象進行的情況下，他將盡其所能，另外，照片並不比一個好的心理學家更難以掌握一個人的性格。

伴隨“精靈症”的疾病

不幸的是，“精靈臉”（Williams綜合徵）的疾病表現為伴隨著潛在疾病的各種異常。 因此，在這種病理學的孩子身上，牙齒一般是晚期的，而在成年時，它們看起來細長而稀疏。 此外，患者有齲齒傾向，叮咬破裂，臉頰粘膜折疊改變。

患有這種綜合徵的兒童在生命的第一年很難增加體重，並且慢慢成長，但在未來，許多兒童變得飽滿，身體鬆動。 長達一年的嬰幼兒“精靈”患有低鈣血症，這是由於鈣從腸中的吸收增加而發生的。

在成年人中，特徵是腿部的X形設置，狹窄的胸部，低腰和細長的頸部。 威廉姆斯綜合徵（“Elf's face”）通常伴隨著關節的過度彈性，這表現為其增加的伸展性，以及平腳和馬蹄足。 還檢測到肌肉骨骼系統工作中的各種違規行為。 通常有臍帶和腹股溝疝，在一些患者中 - 先天性髖關節脫位。

“精靈綜合徵”如何治療？

診斷為威廉姆斯綜合徵（Elf's face）的患者僅以對症治療的形式接受治療，因為我們這個時代的遺傳性疾病沒有具體治療。

對於以嚴重形式高鈣血症進入醫院的兒童，規定的糖皮質激素（“氫化可的松”）和成人患者通常建議不斷監測血液中的鈣含量和維生素D的攝入量，並在其水平升高的情況下進行。

患有這種綜合徵的兒童需要與心理學家進行密集的訓練。 與健康兒童接觸也對這些患者非常重要，因為它們為整體發展創造了積極的動力。

展望

診斷為威廉姆斯綜合徵的患者（“精靈人”）往往比普通人少一點。 專家將此歸因於鈣血液中相當高的水平，導致動脈和心肌早期鈣化。 而在75％的患者中，心臟正上方的主動脈狹窄，在某些情況下需要外科手術。 順便說一下，由於發生心血管疾病的風險很高，所以指定患者建議定期進行預防性檢查。