染色體突變：簡要描述和分類

很多時候，在自然界中的現象稱為染色體突變發現。 它是用在結構的變化或染色體的數量，並導致多種在體內的缺陷的進一步發展相關聯。 染色體的突變分為結構（有在其結構中的變化）和數值（特徵在於在對基因組中的染色體數目的改變）。

染色體結構變異。 這種疾病，這是與破裂和染色體的隨後結合部分，從而導致改變相關聯的起始遺傳物質。 它們可以是：

- 平衡 - 在這種情況下，有一個不足或過多的遺傳物質，因此在大多數情況下，它們不會出現。 但是，有一個巨大的集養殖遺傳物質不平衡的傳播風險。

- 不平衡 - 在這種情況下，腹中的孩子有一些嚴重的病症的。

有以下幾種方式中的染色體結構的變化：

• 缺失 -即與染色體斷裂線程和其重要組成部分的損失相關的染色體突變。 這些變化導致嚴重的後果，在某些情況下是致命的。
• 重複 -即與DNA的特定區域的加倍相關，沒有嚴重的病理突變。
• 易位 -在休息兩個相鄰的染色體進行。 其結果是，兩個染色體交換它們的單元，形成一組新的遺傳物質。
• Insetsii -其特徵在於，一個染色體的另一轉印部。
• 反轉 -當一個染色體的突變形成在兩個地方一次出現間隙。 此後，將位於間斷之間的部分，被繞軸線旋轉，改變基因序列。

數值染色體突變。 如前所述，這種類型的突變都與染色體數目的變化相關聯。 以下幾種類型：

• 三體綜合徵 -染色體突變，它是伴隨著一個額外的染色體的基因庫的外觀。 如果在這種情況發生 的細胞分裂， 子染色體並不相左。 這種變化會導致與表型異常。 一些三體導致胎兒死亡在其發展的早期階段。 突變的原因還沒有完全闡明。
• 單染色體 -染色體突變的特點是一個染色體的消失。 在大多數情況下，這種生物是不可行的，在胚胎發育的早期階段，因此死亡。
• Poliplodiya -一種非常罕見的現象，其特徵是在細胞中存在兩倍，有時甚至四倍組染色體。 這樣的殘疾人的生物無法生存 - 或者他出生之前或之後立即將它們死亡。
• 在性染色體數值的變化 -一個相當普遍的現象，這是伴隨著增加，在過去，23對染色體的數目。

染色體突變：實例

現代醫學知道天生染色體缺陷兒童的情況很多。 正如前面提到的，某些染色體突變引起的身體部位沒有明顯的反應，有的只是不兼容的生存。 但是有一個相當知名的 遺傳性疾病， 其精確地產生如在遺傳物質變化的結果。

例如，唐氏綜合徵 - 21三體是一對染色體。 這種違反伴隨著先天性 的心臟畸形 的人，的外觀和循環系統，以及功能 智力低下。

巴陶氏症 - 13三體對。 通過這樣的違約行為不當的骨骼發育的陪同下，改變頭骨的形狀，多指在腿部或手臂（六個手指），違反了心血管和神經系統。

特納氏綜合徵 - 單體性23（性別）染色體對，導致胎兒僅接收一個X染色體。 這些人的生殖系統發育緩慢，無力表達 的第二性徵。