楓糖漿病：導致嚴重神經系統疾病的罕見疾病

楓糖漿病是與氨基酸如亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸的代謝紊亂相關的遺傳性疾病。它們在體液中的濃度增加，引起中毒，酮症酸中毒，癲癇發作甚至昏迷。

故事

在醫學文獻中，成人的楓糖漿病在1954年由醫生Menkes描述。由於患者尿液的特殊氣味，因此獲得了這樣的名稱。對研究人員來說，它類似於燃燒的糖或木糖漿。另一個更科學的名稱是支鏈酸的疾病。

對於十五萬新生兒，它發生大約一次，因為該基因的遺傳類型是常染色體隱性遺傳。這種疾病很嚴重，經常在童年時期死亡。

對於疾病的發展，雙親應該是負責支鏈的α-酮酸脫氫酶工作的缺陷基因的攜帶者。在自然界中，這種酶被發現在蛋白質豐富的食物如蛋，牛奶，奶酪，家禽等。新生兒發展有機酸血症，對神經系統極為危險。

在猶太人，阿米甚人，門諾派人中，楓糖的疾病更為常見。這是因為他們生活在一個封閉的社會團體中，婚姻最常發生在非常遙遠的親戚之間，這意味著有一個負責父母中氨基酸交換的突變基因的可能性有時會增加。

即使在出生後的第二週，您也可以確定楓糖的病情。症狀是孩子的非常規行為：他經常悄悄地哭泣，不好吃，經常充足地反流，甚至可能出現嘔吐。隨著中毒的進展，出現抽搐，肌張力增加。這表現在伸展孩子的身體，好像“腳上”一樣，雙腿在腳踝上交叉。直到opisthotonus的發展。

如果父母繼續忽視這種疾病，不叫醫生，下一階段的疾病就是違反呼吸和意識。孩子變得昏睡，缺乏主動性，陷入昏迷，然後陷入昏迷狀態。神經疾病，即使有利的結果，仍然是生命。對於楓糖漿的疾病沒有及時診斷，這是費用。患者的照片是令人沮喪的，最令人難過的是，他們大多數描繪兒童。

診斷是基於尿液中未發酵氨基酸的存在以及臨床表現的分析。

根據表現的強度和脫氫酶的惰性程度，區分出幾種形式的疾病：

古典。一個顯然健康的孩子出生後不久，就在幾天后，症狀開始出現。首先，這種乳房缺乏食慾和排斥反應，那麼體重減輕，睡眠呼吸暫停的時期。然後，單克隆，然後克隆性強直性抽搐。結束昏迷。酶活性低於2％。
週期性的。這種疾病並不表現為半年，甚至長達兩年的生活。觸發機制是轉移的細菌或病毒感染，疫苗接種或食物中蛋白質量的過量增加。症狀越來越多。酶的活性高達百分之二十。
Tiaminzavisimaya。其臨床表現與以前的形式相似。主要區別是治療使用維生素B1，這顯著降低了尿液和血液中氨基酸的濃度。

由於某人以嚴重中毒狀態進入醫院，因此需要開始治療楓糖漿的解毒。要做到這一點，使用血漿置換，腹膜透析，輸血血液成分，以及強制利尿和血液吸收。

穩定病人狀況後，他們開始糾正代謝紊亂。首先，它是一種減少蛋白質含量的飲食，有時建議拒絕母乳喂養。嚴格遵守飲食規則將有助於避免進一步損害神經系統。

現代技術實際上已經治癒了楓糖漿病。科學在實踐中提供和引入將取代必需氨基酸的藥物。他們會將代謝率維持在正常範圍內，即使飲食正常，也不會中毒。

如果遵循相關建議，及時呼籲醫院，一個人可以過上一生。不幸的是，兒童神經系統疾病發展較快，父母沒有時間採取適當措施。