法布里病：症狀，治療，照片

這種疾病是由缺乏一種重要的酶的α-半乳糖苷酶A的引起被稱為法布里病，參與這項研究後，科學家把它打開。 對於首次在基因的突變已經於1989年在英國進行了描述。

在正常情況下，這種酶是存在於體內的幾乎所有的細胞和參與脂質的處理。 誰也繼承了有缺陷基因的個體，有在溶酶體脂肪物質堆積。 最終，疾病導致血管壁的細胞和組織的破壞。 法布里病 - 一種罕見的遺傳病症，也被稱為“溶酶體貯積病”。

症狀

這種疾病，據醫學觀察，首次出現在預青春期和成人和兒童。

本病的症狀如下：

• 燃燒和酸痛四肢產生，由體力消耗和熱接觸惡化。 疼痛往往伴隨著狂熱的狀態。
• 虛弱。 很多時候，這些症狀伴隨著情緒低落，焦慮，焦慮感。 患者感到惡化的信心，情緒和缺乏自己的能力，這大大降低了生活質量。
• 出汗減少。
• 疲勞的手和腳。 男人，隨著病情的發展，不能執行，即使是最普通的行動，為經歷持久的疲勞。 再加上疼痛的感覺這些症狀導致完全無助。
• 蛋白尿。 全身乏力，並伴有尿中增加的蛋白排泄。 通常的症狀會導致不正確的診斷。
• 教育皮疹在臀部，腹股溝，嘴唇，手指。
• 植物神經紊亂。

同時上述症狀的兒童中約有三分之一的發展關節綜合徵。 兒童的成長經歷 肌肉疼痛， 減少 視力，缺乏的 心血管鍛煉。 作為酶缺乏的進展，觀察到的腎臟疾病，高血壓。 然而這樣的診斷孩子是非常罕見的，因為它是如此重要的一切形式在基因水平適用於專業中心抽血化驗。

誰繼承了病？

很多人不知道Fabry病如何表現，是什麼呢？ 據研究，醫生已得出以下結論：

• 這種疾病可在人的發展，不分性別。
• 該基因導致疾病的發生發展中的X染色體是本地化。 男性只有一條X染色體，如果它包含受影響的基因，發展中國家症狀的機率是非常高的。 一個人不能傳播這種疾病的兒子，但他所有的女兒將繼承這一缺陷。
• 女性有兩條X染色體，故本病傳輸到任何性別的孩子的概率為50/50％。
• 症狀常發生於兒童和青少年，以及年輕人。
• 有缺陷的基因在12萬活產嬰兒中的一個發現，是罕見的。

診斷本病

正確的診斷往往是困難的，因為這種疾病是罕見的，顯示的臨床症狀的整個範圍。 疑似法布里病的患者在臨床不同領域的專家審查。

實踐經驗表明，最初的症狀，最終確診平均間大約需要12年。 重要的是要儘早建立疾病得到適當的治療是非常重要的。

衛生保健提供者應懷疑這種遺傳病變的存在，如果一個人已經找到兩個以上的症狀的組合。 在法布里病（受影響的染色體的相片在下面示出）的初期，幾乎不會發生，因此，診斷可能非常複雜。

本病在男性的診斷

下面的比賽項目有男子：

• 系譜分析系譜樹。 由於病變的遺傳性質，家族病史的集合診斷的主要價值。 但一個家庭成員的疾病可能會無法識別。
• 對酶的含量的研究血液半乳糖苷酶。
• DNA分析 - 中的生化研究的模棱兩可的結果的情況下進行的。 DNA可以從任何生物材料作出。

法布里病：女性病變診斷

以下活動進行到了女性的性別：

• 系譜分析。
• DNA分析。
• 在血液中的酶的含量為不發病，這是由非對稱X-染色體的活化引起的主要指標。 這可能是在正常範圍內，即使一個女人存在的疾病。

產前診斷

研究通過測定酶的在胎兒組織水平進行。 這是必要的，如果母親患有遺傳病受苦，或者是有懷疑寶寶可能繼承法布里病。 這種疾病的症狀是出生後幾乎不存在，並在以後的生活表現出來。

潛在的並發症

如果患者沒有通過診斷，這種疾病無法治愈，在大多數情況下，開發以下並發症：

• 急性腎功能衰竭。 人是不斷失去尿蛋白，即發展的蛋白尿。
• 改變形狀和心臟。 聽當檢測到心臟瓣膜，痙攣性收縮的不足。
• 大腦中的血液流動的障礙。 該患者有頻繁的頭暈，得到一個中風的嚴重並發症。

治療

懷疑有法布里病的人被送到專門的中心，那裡是在溶酶體貯積病的治療經驗。 在這些機構證實病理的存在，並採取適當的治療。

直到2000年後，基本治療原則的目的是克服疾病的進展發展的負面情況。 目前，不同的方法來幫助消除不僅導致法布里病症狀。 治療方法包括酶替代療法。 α，β-半乳糖苷酶的患者開處方。

法布里病（症狀和研究允許建立正確的診斷）受立即治療。 它是通過注射進行的，患者接受每兩個星期。 這種方法可以與護士在診所或在家裡的幫助下實現的，如果 人是很好 耐受輸液。 治療可維持正常的新陳代謝，消除症狀復發，預防疾病的發展。

用於替換的主藥被認為是“Replagal。” 將溶液排入5毫升小瓶中。 裝置具有良好的耐受性，在極少數情況下副作用的發生：瘙癢， 腹痛， 發燒。

如果疾病，導致嚴重的疼痛，患者可另外分配 抗驚厥藥， 鎮痛藥，非甾體抗炎劑。

許多專家認為，法布里病的正確診斷和治療能夠改變疾病的自然進程。 有效使用替代治療可以阻止它的發展。

實驗室監測

在課程的背景是必要進行定量測定tseramidtrigeksozida。 在成功的治療，其濃度降低。 在一些臨床研究，性能指標是鞘氨醇globotriaozil的水平。

注射懷孕和哺乳期間不任命，如果女人是不是對生命構成危險存在的其它疾病。

結果

法布里病 - 一種嚴重的遺傳性疾病伴有疼痛，惡化的生活質量，並導致違約行為的法律行為能力。 很多患者不接受適當的治療，因此無法有效地工作，學習，抱怨的沮喪，疲勞，抑鬱，焦慮感。

症狀的輕重，每天可能惡化的疾病的發展，以及受其影響的人的預期壽命，平均的低於主流的15年。 但是，法布里病 - 是不是死刑，與疾病，提供替代治療，可導致一個完整的人生。