特雷徹 - 科林斯綜合徵的症狀，原因和治療

特雷徹柯林斯綜合症會影響骨骼和面部其他組織的發展。 標誌和這種疾病的症狀可以有很大的不同，從幾乎難以察覺到嚴重。 大多數受害者都不發達的面部骨骼，尤其是顴骨，和一個非常小的下顎及下巴（嬰幼兒）。 有些人與綜合徵特雷徹-科林斯出生在口中，它被稱為孔 “腭裂”。 在嚴重的情況下，面部骨骼的不發達可能限制受影響的呼吸道，造成潛在的威脅生命的疾病。

人們經常用這種眼病向下傾斜，罕見的睫毛，還有就是下眼瞼的缺陷，稱為缺損。 這會導致額外的眼科疾病，可導致視力喪失。 此外，還有可能是小的或特殊形狀的耳朵或缺席。 聽力損失 發生在大約一半的病例。 這是由於在中耳的三個小骨頭，其傳輸聲音或不發達耳道的缺陷。 該綜合徵特雷徹柯林斯的存在並不影響智力：作為一項規則，這是正常的。

在能夠引發特雷徹柯林斯綜合症基因突變？

最常見的原因：在基因TCOF1，POLR1C或POLR1D突變。 基因突變 TCOF1 -的所有病例的81-93％的原因。 POLR1C和POLR1D - 案例額外的2％。 在沒有疾病的一個基因導致特定突變的個體是未知的。
基因TCOF1，POLR1C和POLR1D發揮骨骼和面部其他組織的早期發展具有重要作用。 他們參與製作的分子稱為核糖體RNA（rRNA基因），化學的表弟DNA姐妹。 核糖體RNA有助於收集在新的蛋白質蛋白質（氨基酸），這是必要的正常運作，和細胞存活的塊。 基因TCOF1，POLR1C，或POLR1D減產rRNA基因突變。 研究人員認為，減少的rRNA的量可以導致涉及面部骨骼和組織發展的具體細胞的自我毀滅。 異常細胞的死亡可能導致與人特雷徹科林斯綜合徵面的發展有一定的問題。

由於遺傳性綜合徵特雷徹柯林斯？

如果由於基因突變或TCOF1 POLR1D的疾病，人們認為它是 - 一個常染色體顯性遺傳性疾病。 約有60％的病例是由基因突變新並造成無暴力的歷史發生在人。 在其他情況下，該證是通過從他們的父母一個突變基因遺傳。

當疾病是由基因POLR1C突變引起，人們認為這是 - 繼承的常染色體隱性遺傳模式。 與常染色體隱性遺傳疾病的個體的父母有突變基因的一個拷貝，但是他們通常不顯示疾病的症狀和體徵。

綜合徵治療

治療取決於病情的嚴重程度，但可能包括：

• 遺傳諮詢 - 用於個人或家庭，視病情是否是遺傳與否;
• 助聽器 - 在傳導性聽力損失的情況下;
• 牙科治療，包括正畸旨在糾正咬合不正;
• 語言治療課程，以提高溝通技巧。 言語病理學家也與誰出現吞嚥困難的食物或飲料的人工作;
• 外科技術，這將有助於改善外觀和生活質量。