狄蘭氏症候群：照片，病因，症狀，診斷，預後，預期壽命，治療

許多學校生物課記得，遺傳信息從父親遺傳給子女的母親，是在 人類基因組 由23對染色體。 它包含約28000個基因，每個起著對人體的形成至關重要的作用。 突變的變化只是其中之一能招來狄蘭氏症候群，一個非常不愉快，而且在大多數情況下和相當嚴重的疾病，常常導致死亡。 許多學者認為，那些從該綜合症的機會都沒有。 然而，不要絕望，因為現代科學和醫學創造真正的奇蹟。

名稱的詞源

狄蘭氏症候群命名後，他詳細描述了所謂的內爾雅蘭格兒科醫生，在二十世紀的誰住在荷蘭工作的30多歲。 她在她的實踐中觀察到5這樣的情況下，最後時刻只有兩個女孩誰沒有親戚。 1933年，科尼利厄斯了詳細的描述和他的觀察得出的結論。 但早得多（1916年），它是同一種疾病的診斷和詳細的德國醫生W.婆羅門描述，所以他們經常用婆羅門綜合徵的名字 - 蘭格。 此外，阿姆斯特丹綜合徵的通用名稱，為全市記錄只是三個孩子，誰發現這個病理。 所有這三個名字 - 是同一個病。 它在各大洲中發現，所有種族和各族人民，在男孩和女孩都相似的頻率。 這是自第一次描述近百年，我們詳細研究400箱子本病。

異常的頭皮和皮膚

狄蘭氏症候群可從嬰兒生命第一分鐘被懷疑。 主要症狀：

1.低出生體重（大約的正常2/3）。

2.顱骨異常：

- 小頭畸形（頭骨大約小於正常（98％的患者）10％;

- brachycephaly（增加相對於其縱向尺寸顱骨的橫向尺寸（寬度））;

- 減少頭部的大腦。

超過一半的嬰兒的觀察到增加的多發回來，有時整個身體。 嬰幼兒的皮膚具有良好的可見血管（皮膚的大理石花紋）約2/3的紫紺型模式，但這種症狀是不是在本病的診斷是至關重要的。

面部異常

對新生兒的臉上的瑕疵是最有活力的標準來診斷狄蘭氏症候群。 照片上面的孩子清楚地表明這一點。 從公認的準則的偏差是：

- 好定義為拉伸眉毛，在橋上會聚（箱子99％）;

- 美麗，長長的睫毛，經常下彎（99％）;

- 小鼻，其鼻向前突出（88％）;

- 寬和凹陷鼻樑（88％）;

- 具有降低的角部（94％）的口;

- 鼻子和嘴唇之間的非常規大的距離;

- 低組耳;

- 發育不全下顎（84％）的（發育不全）;

- 太低位於的毛髮（94％）的邊界的前額和/或頸背上。

對新生兒臉上的上述偏差可能參加所有或可能只是少數。

內部器官的異常

發育不全（不發達），並在內部器官的形成病理障礙是已確定狄蘭氏症候群兒童的生活最大的危險。 診斷包括MRI，X射線，超聲波，鼻鏡檢查，細胞遺傳學分析等現代技術。

在這種疾病中，可以觀察到：

- 後鼻孔閉鎖，或更簡單地，鼻腔阻塞（該病理學是絕對不與去蘭格綜合徵被嬰兒是如何呼吸或通過探針的裝置連接，並容易診斷）;

- 在心臟的結構缺陷（血管畸形，閥門，擋板）;

- 胃腸道疾病（盲腸活動，另一些人）;

- 泌尿生殖系統的缺陷（大約50％的患者）;

- 對腎囊腫，腎盂積水;

-病理腦組織中（發育不良卷積，發育不全 胼胝體 和其他）;

- 過高或腭裂;

- 隱睾。

同樣，也不見得能有一個生病的孩子參加了所有的內臟器官的上述缺陷。

肌肉骨骼系統異常

新生兒可以是肢體缺損，脊柱，胸廓，這也是診斷為狄蘭氏症候群（人與疾病的照片都在文章中介紹）。

有些缺陷，立即可見。 它們是：

- 不存在一個或多個手指的;

- 稠合的手指（通常在腿找到）;

- 變形脊柱和/或胸部。

隨著寶寶的成長變得十分顯著以下不同之處：

- 生長遲緩（在某些情況下，侏儒症）;

- 發育不全，肢體短縮;

- 小手和腳;

- 過短的脖子;

- 限制肘彎曲，伸直（攣縮）的能力。

神經系統異常和感覺器官疾病

不幸的是，誰被診斷為小兒許多其他問題“狄蘭氏症候群”。 與孩子的神經系統疾病相關的症狀，可能是：

- 新生兒吸吮無精打采，經常嘔吐;

- 低移動性和身體活動;

-肌張力減退 （肌肉緊張度 降低，還有在手和腳沒有電源）;

- 癲癇發作的週期發生。

與綜合徵德蘭格孩子對聽覺，視覺和語音的問題。 他們中許多人在任何年齡說話很少或根本沒有發言權。 家長們注意，大多數的孩子們表達自己的願望手勢。 視覺他們這樣的問題：

- 斜視;

- 近視;

- 散光;

- 視神經萎縮。

智力開發

除了所有其他的健康並發症狄蘭氏症候群造成 智力低下， 這是在幾乎每一個生病的孩子慶祝，並在80％的病例被確診愚蠢或虛弱。 不過，也有與德蘭格綜合徵的孩子誰參加普通幼兒園和學校。 這要看兩種形式確診的疾病。 首先是所謂的經典，其中有在內部器官，外部異常和顯著的智力遲鈍的形成和操作的許多變化。 所述第二形式是通常稱為潤滑。 當觀察到某些外部異常，也有一些問題，內部器官，而是一個邊界延遲的智力發育。

作為父母與綜合徵德蘭格在任何年齡匯報孩子，不要求上廁所，往往容易出現過敏等，以執行各種不同尋常的健康兒童步驟：不斷撕開紙，有她，破壞落入他們手中的一切，所有的時間在一個圓圈運動。 這種行動是和他們一樣的孩子平靜。

本病的病因

花了將近一百年從時間，當它最早是由狄蘭氏症候群描述。 本病在這段時間裡，我們發現了原因。 這些都是基因突變。 數量最多的5號染色體，更確切地說NIPBL基因，它位於她的肩膀，記錄在突變病例中的“P”。 德蘭格記錄在人染色體的突變1A蛋白（稱為SMC1A基因），1例綜合徵的一小部分被標有所謂基因染色體SMC3蛋白的突變。 然而，這些基因突變的原因仍然在理論和假說階段。

據認為，他們可能會導致感染在懷孕，尤其是在孕早期，一些藥物，年事已高，孩子的父親或母親的年齡超過35年，以及婚姻親屬之間。

但所有的這些原因並不確定，而且100％會導致基因變化。

另一種假設是摸索出狄蘭氏症候群是繼承的，但半數以上的患者為研究這種疾病的零星出現，在比賽中的第一次。

狄蘭氏症候群預測

據認為，這種疾病是非常罕見的。 統一的數據，與它發生時，沒有頻率。 一些消息來源聲稱，10萬活產嬰兒的病兒，其他人每10萬人一個，和其他人都在這個範圍內叫不同的號碼。 如果你仔細想想，這是不是這麼少。 據統計地球上每天都在誕生約37萬嬰兒。 也就是說，如果你把即使是最低的數字，每天出生約4誰被診斷狄蘭氏症候群的人。

很多這樣的人如何生活，這取決於許多因素，這是內部器官的異常，他們及時發現和呈現的醫療效果質量的程度。 如果您的孩子與生活有衝突內臟器官的病理，他在出生後死亡的第一個月。 如果內部器官的異常是未成年人或孩子在當時做出手術，生命週期可能很長。 配混的事實預測的患者與去蘭格綜合徵身體不能夠提供對疾病的常規的，例如病毒抗性強，和較硬戰鬥它們。

治療

大多數作者和來源聲稱，有沒有辦法治愈誰被診斷狄蘭氏症候群孩子。 治療是降低到外科手術（如果有指徵），服用維生素，促智藥（對腦功能的影響），合成代謝類固醇，持鎮靜。 然而，在我們的無上技術的時間可能如果沒有完全克服了疾病，是顯著降低其表現。 它需要成功，超人的耐心和金錢的信念，因為治療是昂貴的。 下面是採取以幫助診所和中心的聯繫方式：

1.基輔。 科學和方法中心“真理”，位於威廉斯的街道，建設4號電話：+ 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74。 這裡正在研究一種方法Ulyany Luschik，也有很多積極的反饋。

2.莫斯科，Solntsevo。 科學和實踐中心位於飛行員的街道，樓號38電話：+ 7-495-934-17-53，+ 7-495-934-27-10，+ 7-495-934-14-39。 有很多評論，與德綜合徵治療蘭格在這個中心後的孩子變得更良好。

3.以色列。 中心biocorrection他們。 Vasilyeva（從萬英寸E.治療費用）。 電話：972-352-333-89。

在接受“狄蘭氏症候群”預期壽命的診斷孩子是很大程度上依賴於無私的照顧本地人的，因為從事此類患者需要幾乎每分鐘。 治療很多時候取得了積極成果，減少或降低到零，如果停止治療，或者只是因為有復發。

從家長反饋，在他們的孩子的治療積極成果提供在海豚館海豚，bioritmokorrektsiya，芳香療法，音樂類，光療游泳運動療法，特別的康復計劃。

預防

這是很難談疾病的預防措施，這些都是未知的原因。 考慮到可能導致基因突變的水平，可能是明智的既定因素：

- 以防止血親子女的概念;

- 警惕後期母親和父親的;

- 在懷孕期間，尤其是在頭幾個月，採取一切措施，以避免病毒感染，並在生病的情況下，只有諮詢您的醫生後吃藥。

對患者內爾雅蘭格醫生綜合徵研究的基礎上往往認為在同一個家庭可以重新誕生一個生病的孩子的情況下的2％，而在那些父親或母親，還有綜合徵德蘭格的某些症狀的家庭，一個生病的孩子可以誕生在25％的病例。 因此，所有的女人都在危險中應該得到深入的產前診斷，尤其是檢查血清PAPP蛋白。 如果不是，是具有與狄蘭氏症候群嬰兒的概率非常高。