現場不能死：故事Charli加爾達

查理加爾 - 來自英國，已引起國際社會的關注，其不治之症絕症男孩。 現在，他的父母正在努力尋找一種實驗性治療，希望它可以幫助他們的兒子贏得了罕見的疾病 - “DNA的枯竭”，這是通常的死亡在他們的生活的最初幾個月的嬰兒的原因。 但是，是什麼原因導致這種疾病，為什麼它這麼快就破壞嬰兒的身體嗎？

男孩的診斷

查理是去年出生的8月4日，但由於10月，在倫敦一家醫院，大奧蒙德街兒童仍在醫院接受治療。 據了解，11個月大的男孩不能自行呼吸，不能聽，不能看，也從患有癲癇發作。 父母要和他一起去美國推出的實驗性治療，但孩子的醫生不同意。 他們聲稱，治療不救孩子，只會延長他的痛苦。 專家們，誰所有的這一段時間看到查理，說：最人性化的，他們能做的 - 是關閉生命支持設備。

查理的情況下恢復了父母權利的爭論選擇治療他們的孩子。 英國法院分別對醫院的一邊，其結果是霹靂不得不從6月30日的設備斷開連接。 然而，家長們要求醫生推遲這個過程中，有更多時間說再見孩子。

如何DNA枯竭

Entsefalomiopatichesky線粒體DNA耗竭綜合徵，由男孩遭遇，被突變的基因，幫助維持線粒體內發現的DNA引起的（細胞的“發電廠”），這是負責將營養物質轉化為能量，以及它自己的一套不同的DNA。

在查理突變的案例發生在一個叫做RRM2B基因。 他以創建線粒體DNA的一部分。 基因突變導致的線粒體DNA的量減少，並且不允許工作正常線粒體。

這種情況將影響許多器官，尤其是大腦，肌肉和腎臟，具有高能源需求的操作。 作為綜合徵的結果導致肌肉無力，畸形（降低兒童頭部的大小），腎臟問題，癲癇和聽力喪失。 參與呼吸過程的肌肉無力，可能是一個嚴重的問題，這是發生了什麼事查理。 現在，男孩無法自行呼吸。

預期壽命和分佈在世界

這種綜合徵是極為罕見：查理知道從誰具有相同的診斷全世界大約只有15嬰兒，和那個男孩面前。

這種疾病的症狀開始足夠早出現。 在查理的情況下，例如，他們開始出現的時候，男孩只有幾個星期。 另外，誰從這種情況中遭受的孩子通常無法生存初期。 據2008年的一項調查顯示，七個孩子與同綜合徵查理，死於他們達到4個月的年齡甚至之前。

不幸的是，這種無法治愈的綜合徵。 可以使醫生的唯一的事情 - 是為供應或使用風扇來輔助呼吸支持。

我希望一種實驗性治療

查理的父母想試試他的兒子的實驗性治療 - 核苷治療不能取得其細胞的DNA材料。 這種治療方法的有效性尚未得到證實，但以前它是用誰從疾病不太嚴重的形式，稱為TK2突變遭遇的病人。 然而，該療法從未使用過患者的基因突變RRM2B。 即使是醫生誰第一個願意幫助加爾達用一種實驗性治療，後來被迫承認，這種療法是不可能治愈查理，因為孩子是在疾病的後期階段。

近日，兒童醫院在意大利的代表提出了查理移動到他們為他提供必要的照顧，但倫敦醫院的醫生拒絕這樣做，理由是法律上的原因。 鮑里斯·約翰遜，誰是英國外交部部長也表示，“這個決定是與醫學專家的意見，法院支持的一致”，考慮到主要的考慮因素時孩子的利益。