篩選 - 這是什麼？

如何產生一個強大而健康的寶寶每對夫婦的夢想。 但不幸的是，沒有一個是來自一個事實，即孩子的成長可能發生與由於遺傳異常的問題是安全的。

在懷孕期間，準媽媽的雙手在分析，運行許多不同的研究，以及監測胎兒發育，並 準備分娩。 但是，儘管這一切，在全國不斷誕生與唐氏綜合徵患兒。 很自然，每一個這樣的情況下 - 令人難以置信的山區和父母完全是個意外。

這是由於這樣的事實：與超聲的幫助下傳統研究無法確定此綜合徵和其他染色體異常。 例如，超聲的幫助下可以估算僅外部數據，以確定在發展中的兒童和某些先天缺陷。 但現在大多數天生患有唐氏綜合症和愛德華茲的孩子，有沒有外部異常。 截至弄清楚，胎兒有染色體異常是可能的，但只花了聯合基因篩查之後 - 一組活動和研究。 它們在出廠前進行。

篩選-是什麼呢？

這個詞的意思是“篩選”，如果你從英語翻譯。 超聲篩查進行幾乎所有的孕婦，即使懷孕是完全正常的。 與11-13週的妊娠做到這一點。

聯合基因篩查 - 一系列事件，其發生的分娩前的目的是診斷遺傳異常。 它包括超聲檢查和生化檢查和個體風險計算捨不得孩子有染色體異常。

需要注意的是這種研究的結果不能被認為是診斷的依據是很重要的。 放映後 - 它只是建立染色體疾病的風險程度的機會。 如果是高，準媽媽規定侵入細胞遺傳學研究。

如何為孕婦的篩查？ 讓我們考慮

的“篩選”過程的第一階段-是 超聲檢查 胎兒。 在他的估計嬰兒胎齡的大小，胚胎，在發展中的一些缺陷，表示一般狀態，等配套。 這就是可以從外部看到。 但值得注意的是，即使沒有觀察到明顯的病理，這並不意味著他們沒有。

例如，在孩子患 唐氏綜合症， 只有半數的病例可以看出視覺異常。

存在的一個更準確的結果 染色體病的 只能在第二遍階段篩選後獲得-生物化學。 它探討未來母親血液中某種物質的存在是由胎盤釋放。 還評價指標比和蛋白質的血液濃度和特異性標記物的物質。

第三階段 - 使用特殊的計算機程序染色體異常的風險計算。 除了上述的結果也使用的指標，如年齡和母體體重，孕齡，不良習慣，存在 遺傳性疾病 ，甚至種族。 計算機處理接收到的信息後，醫生可以做出關於具有與遺傳病嬰兒的有多高風險的結論。

如果是低，患者擺脫的需要重新採取任何研究它背後所做的通常觀察。 當平均的水平，進行孕中期篩查的另一個。 當風險較高，指定程序 的產前診斷。 它有高達100％的可檢測任何染色體異常的存在。