Noonan綜合徵：說明，症狀，治療

有各種兒童出生缺陷。 其中一些被認為是相當普遍的。 但有一種罕見的疾病。 他們的患病率是低的。 然而，許多是相當嚴重的後果。 其中一個病狀的是Noonan綜合徵。 接下來，讓我們考慮的更多細節。 本文介紹如何以及為什麼似乎Noonan綜合徵。 照片疾病也將在文中提出的。

概觀

Noonan綜合徵是一種遺傳性病理。 PTPN11基因穿著他的父母傳遞給後代的突變。 通常，男人在這無果而終。 因此，該基因是通過母系傳遞。 通常標誌著疾病的家族特徵。 非遺傳性的罕見病例，但他們也記錄在實踐中。

歷史信息

在實踐的心髒病一次，兒科醫生Zhaklin努南，在美國愛荷華大學的診所工作，我注意到，某一群孩子，其中包括男孩和女孩，誰曾肺動脈狹窄，特點往往是低增長，眼距寬，蹼頸位於低葉耳和上瞼下垂。 檢查與833例其他發育異常心臟疾病的表現形式的組合，醫生在1962年的文章中寫道。 在工作中，她描述了9例其中對背景 的心臟缺陷 的先天性類型和特點的五官， 胸部變形 ，和發育遲緩。 無論是在人的男性和女性被檢測到的疾病。

努南綜合徵的症狀

有許多從其他病理區分特徵。 這些措施包括，特別是：

• 低增長。 女裝 - 1.53，男性 - 1.63 m，在出生的孩子的體長和體重的時間是在正常範圍內。 發育遲緩從2-3歲開始。
• 面對變化。 患者確診Noonan綜合徵，已廣泛分佈的眼睛杏仁狀。 在皮膚折疊部的內角是存在的。 還注意到下垂（眼瞼省略）由於受損的肌肉功能，或者是因為小插座。 大約有障礙的所有兒童的三分之二的視力受到影響。 當下垂有限 的視場 ，並開發了一個斜視。
• 建築違規爪。 上欠發達，有弧形的高空。 上下頜齒插入錯誤的。
• 低層或耳朵變形。 由於這種異常的結果，有聽力障礙。
• 短而寬的脖子。
• 盾形具有寬間隔的乳頭胸部。
• 肘部（先天性）的變形。
• 平足。
• 手指短。

內臟畸形

Noonan綜合徵常伴有心血管系統的干擾。 在背景病理顯示縮小在肺部大血管（狹窄），和在室間隔缺損。 第二個地方是由泌尿生殖系統異常佔用。 因此，腎臟揭示如發育不全（缺少組織的）或不存在一個腎臟的缺陷。 關於青春期，它改變從正常到完全不合格。 女孩常在月經開始後觀察到，在男生 - 睾丸或隱睾是完全不存在。 還發現了違規精子發生。 在某些情況下，精子是完全不存在。 針對操作的Noonan綜合徵背景有出血增多。 有些病人還可表現出異常 智力發育 在溫和的。

形狀

有兩種類型的病理：

• 家族形式。 它不同於遺傳性常染色體顯性遺傳型。 在突變基因的後代攜帶者出現與病理。
• 零星的形式。 在這種情況下，突變似乎從情況而定。 在這種遺傳因素沒有透露。

原因

這引發病理最常見的因素是PTPN11基因突變。 這種原因確診患者的50％。 然而，在人們這種綜合徵有一定比例是有遺傳因素尚不清楚。 繼承病理發生以常染色體顯性方式。 該綜合徵可以通過一個新的突變被觸發。 由此可以得出，隨著基因的父母沒有多少機會再要一個孩子的。

診斷

它被安裝在根據特性外部特徵（如上所述）。 另外，在診斷實驗室研究的參數。 特別是，有睾酮濃度，XII凝血因子的減少。 還有一些工具和研究。 通過胸骨，超聲心動圖，心電圖的透視任命。 使用這些技術發現內臟器官的異常。 醫生也可能會開諮詢醫學遺傳學。

治療措施

與遺傳決定的綜合徵的治療主要連接在消除症狀的目的。 當操作被分配隱睾。 在她的睾丸進入陰囊。 與雄激素激素治療的濃度的降低，建議。 在腎功能衰竭的情況下，血液透析是任命。 有了它，去除從身體通過代謝產物腎外血液淨化中進行。