兒童下來 - 這是什麼意思？ 標誌和唐氏綜合症的症狀

單詞“下”在當今社會更多地被用來作為一種侮辱。 在這方面，有很多媽媽 屏息 等待超聲波的結果，怕干擾症狀。 畢竟，孩子生下來的家族 - 它是需要身體和心理壓力的考驗。 那麼，什麼是 唐氏綜合症？ 哪些症狀和體徵？

什麼是唐氏綜合症？

唐氏綜合症 - 這種遺傳異常，先天性染色體異常。 它是伴隨著拒絕的一些健康指標和身體正常發育的破壞。 值得注意的是，“病”字是不適用是非常重要的，因為我們是在談論一個組特性和具體的特徵，即 的綜合徵。

該綜合徵的最早提及據稱發生1500多年前。 這是歸因於孩子與遺體歲 唐氏綜合徵的症狀， 在法國城市索恩河畔沙隆的墓地發現的。 墓地是從平常的，從中可以得出結論，類似的殘疾人不會受到公眾的壓力沒有什麼不同。

第一次唐氏綜合症是由英國醫生約翰·朗頓·唐在1866年描述。 然後，科學家把這種現象叫“先天愚型”。 一段時間後，病理是發現者的名字命名。

原因是什麼？

關於其中的原因有唐氏綜合徵患兒，它成為只有在1959年聞名。 然後，這種疾病的遺傳條件已經由法國科學家杰拉德·勒瓊證明。

原來，該綜合徵的真正原因 - 一對額外染色體的出現。 它是在受精的階段形成的。 通常情況下，一個健康的人在每一個細胞都在生殖單元46對染色體（卵子和精子和）恰好有一半 - 23.但在卵子和精子保險絲受精時，它們的遺傳工具包相結合，形成新的細胞 - 受精卵。

不久，受精卵開始分裂。 在這個過程中，有來的時候，在細胞染色體的數目，可隨時分享一倍。 但他們立即分散到細胞相反的兩極，然後她被分成兩半。 這是錯誤發生。 當賠率21對染色體，它可以“抓住”彼此。 受精卵繼續反复份額形成胚胎。 因此，有唐氏綜合徵患兒。

該綜合徵的形式

有三種形式唐氏綜合症，這取決於其發生的遺傳機制的特點：

• 三體。 這是其發生的經典案例 - 94％。 當存在處於發散分裂期間21對染色體的干擾它發生。
• 易位。 這種唐氏綜合徵是不常見的，只有5％的病例。 因此，存在的染色體的整個基因或到另一個位置的一部分的傳輸。 遺傳物質可“跳”從一個染色體到另一個或同一個染色體內。 這種綜合症的出現起著決定性的作用父親的遺傳物質。
• 鑲嵌。 該綜合徵的最很少出現的形式，僅在病例1-2％找到。 通過這樣的違反體細胞的含有正常組染色體 - 46，而另一部分 - 增加，即 47.兒童馬賽克唐氏綜合徵可能是從他們的同齡人有一點不同，但在智力發育有點落後了。 典型地，這種診斷是困難的確認。

該綜合徵的表現

這孩子有唐氏綜合徵很容易在出生後立即被識別。 有必要注意以下功能：

• 體積小，頭部的平坦的背面的頭部;
• 平坦面，扁平鼻樑;
• 小下巴，嘴巴，耳朵;
• 眼用特性折疊和傾斜狹縫;
• 經常開他的嘴;
• 四肢短，手指，頸部;
• 變弱肌緊張;
• 掌寬具有橫向皮膚（猴）折疊。

大多數情況下，患有唐氏綜合症的嬰兒是由這些標誌的認可。 他們不僅可以確定的專家，也有普通的人。 然後，診斷是通過詳細的檢查和若干分析證實。

如何危險的綜合徵？

如果家裡出生了，你需要以應有的謹慎來對待它。 通常這些孩子，除了外在標誌，患上嚴重的疾病：

• 免疫功能受損;
• 先天性心臟疾病 ;
• 胸部的發育異常。

由於這些原因，孩子倒更經常暴露在兒童感染性疾病，肺部疾病。 此外，它的增長相關聯 心理和身體發育。 消化系統的緩慢形成可能需要在酶的活性的降低，和困難消化。 通常情況下，孩子倒在需要一個複雜的心臟手術。 此外，它可以發展其他器官的功能障礙。

有時，為了避免時間來幫助所採取的行動的不良後果。 因此，關鍵的是在孩子出生前發展階段調查。

高危人群

平均而言，唐氏綜合徵的發病率 - 1：600（1名兒童600）。 然而，這些數字取決於很多因素。 兒童起伏往往是天生的女性超過35年。 該女子年紀大了，有殘疾兒童的風險就越大。 因此，35歲的母親是非常重要的是採取在懷孕的不同階段所有必要的醫療檢查。

但是，患有唐氏綜合症的孩子出生發生在母親長達25年。 結果發現，其中的原因也可能是父親的年齡，密切相關的婚姻的存在，並且，奇怪的是，奶奶的年齡。

診斷

今天，診斷唐氏綜合徵可能是在懷孕階段。 所謂的“測試唐氏綜合徵”包括研究的整個範圍。 出生前診斷的所有方法被稱為產前和有條件地分成兩組：

• 微創 - 手術涉及羊水空間的入侵;
• 非侵入性 - 無滲透到體內。

的方法的第一組包括：

• 羊膜穿刺術。 特殊的針圍欄產生羊水。 包含在該液體中的細胞進行遺傳研究染色體異常的存在。 從理論上講，該方法可能是危險的胎兒的未來，所以它並沒有規定的一切。
• 柵欄組織（活檢）的量小，胎兒殼組分（絨毛膜）。 據認為，所得到的材料給出了遺傳學研究更可靠的結果。
  

方法第二組包括更安全的，例如，超聲和生化研究。 唐氏綜合症是由超聲波從懷孕第12週檢測。 通常，這樣的研究已在血液檢查結合。 如果有一個女人有一個孩子生下來的危險，它需要經過一整套的調查。

我可以預防呢？

防止患有唐氏綜合徵患兒的外觀只能達到受孕由遺傳母親和父親調查的開始。 特殊的測試將顯示染色體疾病的風險，在未來胎兒的程度。 這是考慮到許多因素 - 母親，父親，奶奶的年齡，血親通婚的情況下，出生唐氏家庭綜合徵。

確定在懷孕初期的問題，女人可以自由決定對胎兒的命運。 撫養孩子患有唐氏綜合症 - 一個非常複雜和耗時的過程。 我所有的生活這個孩子需要一個高品質的服務。 但是，我們不應該忘記，即使孩子有殘疾等生活中能完全在學校和成功。

有沒有治療方法？

據認為，唐氏綜合徵無法治愈的，因為它是 一種遺傳性疾病。 然而，有一些方法可以減輕他的症狀。

患有唐氏綜合症的兒童必須細心。 伴隨著高質量的醫療服務，他們需要適當的培訓。 他們是很長一段時間不能學會如何照顧自己，所以你需要灌輸這些技能。 此外，他們還需要與語言治療師和物理治療師常會。 還有特別設計的康復計劃對這些孩子，幫助他們發展和適應社會。

這家現代化的科學發展為幹細胞治療可以彌補孩子的身體發育滯後。 治療可以恢復正常骨骼發育，大腦發育，營養建立內臟，增強免疫力。 在孩子的身體引進幹細胞在出生後立即開始。

有一個關於某些藥物長期治療的有效性的信息。 他們改善新陳代謝，而且對患有唐氏綜合徵患兒的發展產生積極影響。

羽絨協會

患有唐氏綜合症的兒童很難適應社會。 但在同一時間，它是必要的溝通。 兒童起伏都非常友好，容易去接觸，積極的，儘管情緒波動。 對於這些特質，他們通常被稱為“太陽的孩子”。

在俄羅斯，對有染色體異常，沒有什麼不同商譽孩子的態度。 孩子落後於發展，才能成為嘲笑的同齡人之間的問題，這對他的心理發展產生不利影響。

患有唐氏綜合症的人會在他們的生活困難。 他們不只是去上幼兒園，上學。 他們在找工作的難度。 這是不容易的開始一個家庭，但即使失敗，也有與生孩子的能力問題。 男子起伏無果而終，而在婦女病的後代出生的危險性增加。

不過，患有唐氏綜合症會導致一個完整的人生。 他們能夠學習，儘管這個過程是他們要慢得多。 這些人當中有很多有才華的演員，對於其中的簡單劇院在莫斯科成立於1999年。