健康, 疾病和病症

地中海貧血 - 是什麼呢？病因，症狀，診斷和治療地中海貧血

目前，有一個巨大的遺傳性疾病的許多孩子從媽媽或爸爸的基因相處。對於一些必要的表現，父母雙方傳遞有缺陷的基因，以他們的孩子。這樣的疾病包括地中海貧血。這是什麼病，很少有人知道。在這篇文章中，我們試圖解決它。

什麼是地中海貧血

它甚至不是一個，而是一組的遺傳性疾病的血液，其中有一個隱性遺傳。也就是說，孩子會得到它，父母雙方給他一個生病的基因事件。在這種情況下，我們說有純合子地中海貧血。本病的特點是血紅蛋白的產生損害，並且它在氧氣整個身體輸送了重要作用。

血紅蛋白是一種蛋白質，它在它的組合物具有蛋白質部分和顏料。第一類包括多肽鏈的：兩個α和兩個β。故障可能發生在任何人的，這裡是一個α地中海貧血和β地中海貧血。

血紅蛋白合成的違反會導致紅細胞的壽命縮短，但是這需要缺氧細胞和組織。此過程開始反應，導致在體內形成各種病症的鏈。

的疾病分類

有幾種方法對疾病的分類。如果我們考慮出現故障，它可以在鏈中分離出來：

α地中海貧血;
β-地中海貧血;
三角洲地中海貧血。

在每種情況下，症狀的嚴重程度可以變化顯著。鑑於此，釋放：

溫和的;
平均;
沉重。

這取決於孩子是否收到了來自父母雙方或從一個基因，將本病分為：

純合子，在這種情況下，患者進入從媽媽和爸爸的基因。這種形式也被稱為重型地中海貧血。
雜合子。它是從只有一個父繼承。

所有的物種都通過他們的症狀和洩漏的嚴重程度為特徵。

本病的病因

每種疾病都有其自身的原因，也就是孩子家長得到的基因的影響下形成的地中海貧血。它是一種遺傳性疾病特點是極端複雜性，同時又是世界上最流行的。

地中海貧血症是由父母常染色體隱性方式遺傳。這意味著概率生病是100％，在那些誰的媽媽和爸爸有缺陷的基因對於給定的特徵。

病的發展在其中，它們負責血紅蛋白的合成，突變的基因的情況。本病的α型常發生在地中海，在非洲。一些地中海貧血與瘧疾有關，因為這些地區往往是由疾病爆發標記。

惡性瘧原蟲與內疚記，在基因和發展地中海貧血突變，照片顯示，大量在阿塞拜疆發現的病例中，總人口的約10％。這證實了該疾病的患病率與突變相關，和氣候條件也影響到突變的過程。

重型地中海貧血的症狀

如果孩子的發展純合子或重型地中海貧血，症狀開始到出生後幾乎立即顯現出來。這些措施包括：

頭骨形狀像一座塔。
一個人有蒙古人的外觀。
上顎的尺寸增加。
一段時間後，它可以理解為鼻中隔擴張。
當地中海貧血的診斷，驗血顯示肝腫大，這最終導致肝硬化和糖尿病的發展。受損的血球計數會導致心臟肌肉，這是充滿了心臟衰竭多餘的鐵的沉積。
由於血紅蛋白和組織細胞的受損的合成是下恆定氧飢餓，這導致在體內多種異常。
孩子的智力和身體發育滯後。
接近一年的年齡可以被標記在腳上的骨骼過度生長，由於骨皮質層的破壞。
在美國看到脾腫大
皮膚發黃。

如果孩子確診為地中海貧血，顯著的症狀，那麼很可能他不會辜負他們的第二個生日。

輕型地中海貧血的症狀

當從唯一的一個父繼承病小或雜地中海貧血發言。由於有第二個基因型健康的基因，它本質上是平滑疾病的表現，並且症狀可能不會出現，或給一個平滑的畫面。

輕型地中海貧血具有主要症狀：

高和疲勞。
受損的表現。
經常頭暈頭痛。
蒼白的皮膚黃疸的跡象。
脾臟也可以增加。

儘管平滑症狀，危險之處在於，大大增加易感性所有感染的事實。

疾病診斷

中醫學認為它有可能把在發展，地中海貧血的診斷的早期階段，診斷依據的血液化驗。他們立即表明血紅蛋白具有破壞的結構。你甚至可以判斷鏈的其中有偏差。

在年幼的孩子，地中海貧血體徵出現亮度不夠，所以通常是由於製造這樣的診斷並無困難。父母，決定在孩子出生前，應進行測試，特別是如果一個家庭有一個基因載體或生病。

診斷地中海貧血可能已經在懷孕的早期階段，採取羊水分析和研究它。它總是抑制胎兒的紅細胞，其中研究可以建立疾病的存在。

早期診斷是非常重要的，因為有沒有等待的孩子，將產生最有效的結果的誕生開始治療的可能性。

β地中海貧血

如果形成的β變異疾病，身體分解血紅蛋白β鏈的合成。他們負責生產血紅蛋白A的，其在成人是分子的總數量的97％。如果你了解，β-地中海貧血 - 也就是，我們可以說，基於血液，從而降低的β-鏈的量的分析，但他們的質量不會受到影響。

其原因是基因突變破壞負責合成電路的基因的操作。目前已經建立，不僅有破壞的基因突變，但也有一些影響的突變的表現DNA的一些區域。其結果是，人們在負責血紅蛋白合成的基因相同的突變，疾病的表現程度可能有很大差別。

β-地中海貧血的品種

該疾病的臨床表現可能是不同的，這取決於β-地中海貧血被分成幾組。不是每個人都熟悉的術語如地中海貧血，這取決於許多遺傳因素也知道不是每個人的疾病。

有哪些控制生產β鏈的基因的幾種狀態：

正常基因。正是在這種狀態下它是完全健康的人。
幾乎摧毀了基因突變。 β鏈不合成。
部分受損基因可能只部分完成其工作，所以是合成電路，但數量不足。

考慮到這一切，以下類型的地中海貧血：

輕型地中海貧血。輕度疾病的影響只有一個損壞的基因。在外部指標的人完全健康。只有在驗血診斷輕微貧血和紅細胞的量小。
中間型地貧。已經有一個嚴重缺乏β鏈。形成血紅蛋白大大干擾的過程中，也形成未成熟的紅細胞。貧血表現更公開，而是不斷的輸血是沒有必要的。雖然隨著時間的推移，這種形式可發展成更嚴重的，這將取決於機體的適應缺少血紅蛋白的能力。
重型地中海貧血。該突變影響負責β鏈的合成所有基因。這個地中海貧血（照片生病可以在文章中可以看出），需要定期輸血，以挽救病人的生命。

α地中海貧血

在血紅蛋白，除了測試，仍有的α鏈。如果侵犯了他們的合成，也可以談論這樣的形式，α地中海貧血。本病表現只能β鏈的形成，這是充滿了一個事實，即血紅蛋白是這樣的結構將無法履行其主要目的 - 攜帶氧氣。

該疾病的表現將取決於控制的α-鏈的合成的基因的突變的嚴重性。這個過程通常是由兩個基因控制的，一個孩子從母親接收，第二個 - 從他的父親。

α地中海貧血的品種

根據基因突變的這種形式的疾病的程度分成幾組：

同樣的基因位點的突變。在這種情況下，你不能觀察臨床表現。
參與發生在兩個位點，並且它們可以是相同的基因或不同的。在血液分析深受血紅蛋白和紅細胞水平低診斷小。
三個位點的基因容易發生突變。打亂攜帶氧氣到組織和器官。在某些情況下，甚至增加了脾臟。
突變在所有位點導致完全不存在的α-鏈的合成。隨著胎兒死亡的這樣一種形式還在母親的子宮內或出生後立即。

如果阿爾法地中海貧血的一個溫和的形式，治療可能沒有必要，但與重樣將有一生的時間是在醫療監督下。只有治療的常規課程能提高人類的生活質量。

地中海貧血症治療

我們處理的是，地中海貧血 - 這種疾病。現在，你需要保持治療。可以注意到的是，治療的目的是保持在適當水平的血紅蛋白和消除體內的鐵強大的負載。另外要治療方法可包括以下活動：

在嚴重的疾病，需要定期輸血，或紅細胞質量。但這一措施只提供暫時的效果。
最近做了解凍和過濾紅細胞輸血。這使副作用少。
如果確診為地中海貧血是一種嚴重的，治療也補充幾乎每天給藥鐵螯合物。
如果超聲顯示了一個非常脾臟腫大，然後產生將其移除。此操作是不是做的五歲以下的兒童。儘管去除的狀態下觀察到的改善，但同時又明顯惡化後和各種感染的風險增加了。
最有效的治療方法被認為是進行骨髓移植，但很難找到的程序供體。
你必須在你的飲食的食物，降低鐵的吸收，如堅果，大豆，茶，可可進入。
接受抗壞血酸，它可以促進鐵的排泄。

除了這些治療還是對症治療為主，這有利於患者的病情。

疾病預防

對於醫生和遺傳學家了解是否有地中海貧血的診斷，這是不可治愈的。依然沒有找到途徑和方法來應對這種疾病。但還是有措施，以防止它。包括以下預防措施：

開展產前診斷。
如果父母雙方有疾病，一定要進行胎兒的診斷鑑別的疾病。在某些情況下，可能有必要終止妊娠。
如果您在家庭這樣一個診斷的親戚，這是可取的計劃懷孕前訪問遺傳學家。

一個巨大的突變基因的量存在於每個體，幾乎是不可能預測何時何地是一個突變。要做到這一點，並有遺傳諮詢，以幫助夫婦了解他們的祖先，或者更確切地說，是從一個代代相傳的疾病。

對地中海貧血患者的預後

根據不同的嚴重程度和預後形式可以是不同的疾病。用小貧患者過上正常的生活，並且它的長度幾乎不從人的健康預期壽命不同。

當患者的存活性成熟年齡的β-地中海貧血未成年人的比例。

本病的雜合型幾乎不需要治療，但純合子時，但依然嚴峻，有必要做定期輸血。如果沒有這個過程，患者的生活幾乎是不可能的。

不幸的是，現在地中海貧血是科學還沒有學會應付這些疾病之一。只能在一定程度上控制住。