波特綜合徵病因，症狀，診斷

波特綜合徵被稱為胎兒的嚴重缺陷。 表徵開始這個異常的定義。

什麼是波特綜合症？

波特氏綜合徵 - 胎兒的先天性缺陷，在他完全沒有腎臟，這是減少羊水的量的結果。

水資源短缺的結果是在子宮內胎兒的壓縮。 孩子們還觀察到不發達的肺部，典型的皺紋的臉和顱骨勒死，殘廢的手。

在1964波特godu公開了一種顯影缺陷表徵發育不全（缺乏）兩個胎兒腎臟或再生障礙性貧血（不存在任何器官或身體部位），與面部畸形組合。 這種綜合徵被稱為在醫學文獻中以及綜合徵波特與腎發育不全2，腎面部格羅斯綜合徵，面部腎發育不良。

波特的胎兒綜合徵的原因

病因（起源）綜合徵還沒有完全了解。 在50％的病例中發現的是，主異常表現由於缺乏在孕婦羊水（胎兒水）。 胎兒子宮的壓縮導致腎功能異常面（扁平化和扁平化），心臟，直腸，生殖器，肺（發育不全），四肢（馬蹄）的發展。

波特綜合徵發生於嬰幼兒，兒童的數個月以下的，至少 - 兒童超過一年，且多發於男孩。 缺陷的發生率：1至50000胎。

家長的調查

什麼是該綜合徵的症狀，對胎兒是伴隨著波特？ 大白腎 - 這是可以在超聲可見。 這發育不全可以是顯性繼承（父母另一方的遺傳無法抑制的話），即 不相關的羊水的量。 一位家長可能是欠發達與否的腎臟，這可能會在體檢早期被忽視的企業之一。

腎發育不全 是顯性遺傳，這意味著有胎兒，這將觀察到波特綜合徵出生50％的概率。

當他的父母發現了基因PKHD1突變的嬰兒可能會出現75％的概率波特綜合徵。 他們出現在平均1 50人。 這些突變不會導致缺陷的媒體的快速發展，他們可以幾十年一代傳一代。

與綜合徵嬰兒出生的危險性可以表現從父母雙方的突變波特繼承。 如果胎兒的基因變化會傳遞只有父親或母親，有50％的機會，他將健康出生。 25％的兒童不繼承父母雙方PKHD1突變，有在基因水平上的任何改變。

綜合徵症狀

波特的胎兒診斷綜合徵揭示了以下表現：

• 極窄的間隙世紀;
• 本世紀線下特性畦中施用;
• 下頜發育不全（mikrognatsiya）;
• 扁鼻;
• 成對的器官（如眼睛）之間異常大的距離 - 過遠;
• 凸內眥贅皮（“蒙倍”） - 在眼睛的內角一個特殊的折，覆蓋所述淚結節;
• 形態異常柔軟的大耳朵。

消毒

當一個孩子出生時的主要症狀 - 嚴重的呼吸窘迫，其表現與獨立生活的第一分鐘。 導電通風複雜氣胸（在胸膜區域氣泡妨礙光有節奏的運動）。

不幸的是，絕大多數確診為波特綜合徵嬰兒出生後死亡幾個小時。 當與digestivnogo（消化）道的更輕的形式 - 泌尿生殖泄殖腔（肛門和泌尿生殖道的一個中的化合物），無肛門（正確的註冊）的穿孔 - 用於手術。

倖存的兒童綜合症波特

在2013年，媒體報導了一個新生女嬰阿比蓋爾·巴特勒，代表美國眾議院，共和黨眾議員傑米·埃雷拉·博伊特勒的國會議員的女兒。 孩子能有此綜合徵，防止呼吸系統的正常運作生存。

在懷孕第5個月，女方了解到，女孩不從尿中脫穎而出完全沒有腎臟。 原因是在懷孕傑米·埃雷拉·博伊特勒羊水不足。 儘管醫生的結論，宣布這種情況下是致命的，這個女人和她的丈夫決定繼續妊娠。 為了在子宮以補償羊水少量的Jaime施用特殊鹽水。 約翰·霍普金斯 - 誰進行治療的醫生，不能絕對保證的配偶，在治療會導致一個滿意的結果。

但2013年7月15日小阿比蓋爾出生活著。 母親的回憶，女孩沒有出生時哭了，但過了一會兒，就哭了 - 寶寶的肺部功能。 出生後，她立即轉移到透析 - 一個系統，它完全替代顯示代謝產物從體內腎功能。 一年後，她由一個供腎替代。

一種在當代現實的條件直播嬰兒綜合症波特和他隨後的重組成功的機會誕生仍然被認為是一個奇蹟。 因此，醫生堅持在胎兒這種缺陷的診斷墮胎。 例如阿比蓋爾巴特勒不能令人鼓舞，但必須明白，這是一個特殊情況。