睾丸女性化綜合徵：治療和預防

睾丸女性化的綜合症 - 這是伴隨著在對雄性激素的敏感性降低的相對罕見的先天性紊亂。 在嚴重的情況下，身體和確實成為不受雄激素的影響。 這種病的症狀可有不同程度的嚴重程度，以及治療對患者單獨採摘。

當然，人們都面臨著類似的疾病，有興趣了解更多的信息。 什麼是睾丸女性化綜合徵？ 如何治療這種疾病，以及是否有治療的真正有效的方法？ 是什麼原因導致的疾病？ 什麼是病人的前景如何？ 這些問題的答案都在尋找很多。

睾丸女性化的綜合症 - 是什麼呢？

首先，讓我們處理這個詞的含義。 睾丸女性化的綜合症 - 一種先天性的疾病，它是由性染色體突變引起。 疾病伴隨著雄激素敏感性的損失，降低易感性雄性激素的程度可能會有所不同 - 這取決於嚴重程度和症狀。

例如，在對雄激素中等電阻外部男孩相當正常發展。 然而，一個成年人都可以，這名男子是無菌的，因為精子他的身體根本就沒有生產。

完全不同看起來對這種疾病如睾丸女性化綜合徵激素敏感性的完全喪失。 人類染色體核型為男性。 然而，男孩是天生的所謂假兩性畸形，其中有陰型與睾丸的在血液中的同時存在和睾酮的正常水平的外生殖器的形成。 在這些男孩青春期傾向於開發女性性特徵（例如，乳腺增大）。

睾丸女性化的綜合症 - 一種比較少見的病理。 50-70千新生兒僅佔1這種突變的孩子。 如果我們考慮兩性畸形的病例，患者約15-20％非典型生殖器存在的原因與STF連接。 順便提及，在醫療病理學似乎以不同的名字 - 雄激素不敏感綜合徵莫里斯，男性假兩性畸形的綜合徵。

STF在女性：這可能嗎？

很多人有興趣的女性睾丸女性化綜合徵是否可能的問題。 由於病理與在Y染色體的突變相關，我們可以肯定地說，它只是受到個人男性。

在另一方面，人們從這樣的病，經常看起來像一個女人。 此外，他們認為自己相應。 據統計，患者假兩性畸形往往看起來像一個有吸引力的，高個子的女人清瘦的身影。 這樣的診斷人甚至有一些特殊的特徵，包括邏輯和準確的情報，在這種情況，能源效率和其他“男性”素質迅速定位的能力抵免。

另一個有趣的事實 - 許多女性參與體育運動，有男性染色體核型。 這就是為什麼專業運動員採取唾液進行DNA分析 - 女性（即男性）的綜合症莫里斯是不允許競爭。

順便說一句，這種疾病的存在是由於許多歷史人物，包括聖女貞德和英國都鐸王朝伊麗莎白的著名女王。

疾病發展的主要原因

如已經提到的，莫里斯綜合徵（睾丸女性化綜合徵）是AR基因缺陷的結果。 這樣的影響，為雄性激素響應受體突變，結果他們只是麻木。 據研究，它是在綜合徵X連鎖隱性性狀，其中，缺陷的基因的載體，通常是母親發送。 在另一方面，這是可能的， 自發突變 的孩子，誰是父母雙方設想很健康，但這種情況是經常報導遠不如。

在根據胎兒的染色體核型形成性腺（性腺）的胚胎發育 - 孩子有完全的睾丸。 但是，由於該基因的組織損傷是不敏感（脫敏）睾酮和degidrosteronu，其負責陰莖，陰囊，尿道，前列腺的形成。 同時保存組織對雌激素的敏感性，這導致陰型的生殖器的進一步發展（除子宮，輸卵管和陰道的上三分之一）。

該綜合徵及其功能的完整形式

睾丸女性化綜合徵（莫里斯）可以通過睾酮受體敏感性的完全喪失陪同。 在這種情況下，孩子出生與男性基因型（有Y染色體），男性腺體，但女性外生殖器。

這樣的孩子沒有陰囊和陰莖和睾丸，並保持在腹腔內。 取而代之的是陰道和外陰唇。 很多時候，在這種情況下，醫生說是對女孩的誕生。 如需幫助，患者接受治療，作為一項規則，一個十幾歲的抱怨沒有月經的。 順便說一句，孩子養成女性型（無語音的突變，頭髮的生長，乳房增大）的第二性徵。 在詳細檢查，醫生決定男性性別和一組特定的染色體中的性腺。

通常情況下，“睾丸女性化綜合徵”的診斷把一個成年女性誰把一個有關閉經和不孕不育專科。

不完整的表格綜合徵莫里斯及其發展程度

睾丸女性化的男性中綜合徵只能由睾酮受體敏感性部分還原陪同。 在這種情況下，一組的症狀可能是更加多樣化。 分類系統是在1996年創建的，其下有該疾病的五個主要形式。

• 首先學位，或男性類型。 孩子有明顯的男性表型，沒有任何明顯的偏差發展。 偶爾觀察到青春期乳房肥大和聲音的異常變化。 但患者一直生精障礙，導致不育。
• 第二度（優選凸型）。 發展是男性類型，但有一些變化。 例如，可能形成陰莖和尿道下裂（偏移鼻道）。 通常情況下，患者男性乳房發育受到影響。 的皮下脂肪觀測到的和不均勻的沉積。
• 第三個學位，或矛盾的發展型。 觀察患者陰莖的顯著降低。 改性和陰囊 - 有時在形式它類似於外陰唇。 有尿道的移位，和睾丸往往沒有下降到陰囊。 婦女的標記和特徵 - 隆胸，一個典型的數字（寬臀，窄肩）。
• 四度（主要是女式）。 本組患者有一位女性表型。 睾丸停留在腹腔。 開發女性的性器官，但也有一些變化。 例如，一個孩子可能是用戶的“盲”陰道和陰蒂肥大往往形成，並提醒小陰莖。
• 五度，或女性類型。 疾病的這種形式是伴隨著婦女的症狀的形成 - 在孩子出生一個女孩。 不過，也有一些偏差。 特別是，患者常常觀察到陰蒂的擴大。

它是伴隨著睾丸女性化綜合徵的症狀。 再現類似病理是不可能的 - 患者的身體不會產生雄性細胞，和女性器官不可用或者沒有完全形成。

據統計，人與這樣的診斷常患腹股溝疝，由於違反了腹股溝管睾丸的通路。 由於尿道在泌尿系統的各種疾病（例如，腎盂腎炎，尿道炎，以及其它炎性疾病）的風險增加的外部開口的位移。

診斷程序

本病的診斷 - 一個漫長的過程。 它包括一組程序：

• 首先，醫生收集的歷史。 在調查的過程中需要找出孩子是否有出生後或青春期的一些發育障礙。 分析及家族史（是否有過親戚過這樣的偏差）。
• 一個重要的步驟是和身體檢查，在此期間，專家可以注意到異常在體內的結構和外生殖器的存在，毛髮分佈的類型，等等。D.舉行患者的身高和體重的測量。 需要更多的研究，以確定合併症。
• 在今後舉行的核型分析 - 一個程序，它允許以確定的染色體，這反過來又使得它可以找出患者的性生活的數量和質量。
• 在此期間，試圖找出的數量和種類受損基因的如果需要的話，進行分子遺傳學檢測。
• 它是由泌尿科醫生檢查強制 - 醫生正在研究的結構和外生殖器的特點，觸診前列腺等...
• 據分析，抽血檢查激素水平。
• 它是信息和超聲檢查。 這一過程使得它可以檢測內部生殖器官的結構異常，睾丸未降檢測，診斷合併症。
• 可以磁共振或計算機斷層掃描期間獲得關於內部器官的結構中最準確的信息。

睾丸女性化的綜合症：治療

治療，在這種情況下，取決於患者和不敏感的程度與雄激素受體激素的年齡。 要賦值激素替代療法，它可以消除雄激素缺乏，幫助建立正確的第二性徵，消除發展可能的異常。

據了解，一個非常重要的步驟是心理治療 - 患者必須及時就醫。 畢竟，據統計，一個假兩性畸形常導致臨床抑鬱症的發展。 如果突變是偶然成年期診斷（我們是在談論一個完全不敏感睾酮受體），醫生可以決定不將其報告給一個女人誰過著充實的生活，並確定了自己作為公平性的代表。

當手術是必要的嗎？

許多問題都可以用的特別程序的幫助來解決。 對於患者與女性表型顯示切除睾丸。 這個過程是必要的，以防止疝氣，因為發展和男性性徵的進一步發展。 此外，該過程是預防睾丸癌。

如果身體中的陰式發展，有時需要塑料陰道和外陰，這使得有可能有性交。 手術可以消除偏移尿管。

與患者的男性型的發展有時需要把精液管道陰囊。 因為很多男人這樣的診斷來自患有男性乳房發育症，經常進行乳房整形手術，這有助於恢復自然的身體形狀。

病人和可能出現的並發症，預後

睾丸女性化的（莫里斯）的綜合徵是不要命的直接威脅。 身體是，即使完全不敏感雄性激素的正常功能。 醫療和手術後病人可以住一個女人的全部生活，有男性染色體核型。 但有發展睾丸癌是沒有下降到陰囊的風險 - 在這種情況下，有必要採取行動。 對於預防癌症在陰囊進行外科切除睾丸（如果患者是男性表型）或完全去除腺的（如果女性表型）。

關於其他可能的並發症，他們的列表是性交的不可能性（生殖器畸形），排尿（在泌尿生殖系統尿通道移位的發展的過程中）。 患者是不育的，無論表型。 不要忘記對社會的困難，因為不是每個孩子和年輕人更能夠了解自己的身體的特徵。 當然，球性的問題，以及排泄系統的疾病，可以在手術過程中消除。 預後對患者有利的反正。

是否有預防措施？

不幸的是，沒有能夠防止這種疾病的手段。 但睾丸女性化綜合徵是一種遺傳性病變，患癌症的風險，可以在懷孕的規劃階段檢測 - 準父母需要得到測試。

對於已經確診患有疾病的患者，他們需要合格的醫療援助以及定期體檢，激素療法。