範可尼綜合徵的症狀，診斷和治療

綜合徵德托尼-德布魯-範可尼是一種嚴重的先天疾病，特點是多種代謝紊亂。 他們遭受多半是人生的第一年的孩子。 通常發生在與其它遺傳性異常的組合，但可表現為一個獨立的綜合徵。

簡史

這種疾病被發現，並通過瑞士的範可尼博士在1931年的研究。 檢查佝僂病，身材矮小，而在尿檢改變一個孩子，他的結論是，這種功能組合應被視為一個單獨的病變。 兩年後，去托尼介紹添加到現有的描述低磷血症的修訂，並在一段時間後，黛布拉在這些患者acidaminuria鑑定。

在俄羅斯文學，這種情況被稱為術語“遺傳性綜合徵德托尼 - 德布魯 - 範可尼'和'glyukoaminofosfatdiabet”。 在國外，它通常被稱為腎Fanconi綜合徵。

Fanconi綜合徵的原因

目前，這是不可能的，直到最後找到了這是什麼嚴重的疾病的基礎。 Fanconi綜合徵被假定為 一種遺傳性疾病。 專家認為，本病的發展是由於點突變，從而導致腎臟發生故障。 大量研究已經證實，人體是違反細胞代謝。 這是可能的，事實上有三磷酸腺苷（ATP） - 即在能量代謝中起重要作用的化合物。 作為酶失去葡萄糖，氨基酸，磷酸鹽和其他不那麼有用物質的不正確操作的結果。 在這種惡劣的環境下腎小管不能得到必要的能量運作。 有用物質與尿一起顯示，破碎代謝發展的骨組織在rahitopodobnyh變化。

兒童Fanconi綜合徵較成人更為常見。 據統計，發病率是1：350萬活產。 從比例相等男孩和女孩都受到影響。

Fanconi綜合徵的症狀

本病可發生於任何年齡，但大多數情況下是在嬰兒可見。 糖尿，廣義giperaminoatsiduriya和giperfosfaturiya - 這個黑社會的特點是Fanconi綜合徵症狀。 出現症狀及早。 首先，父母注意到他們的孩子開始更頻繁地小便，而且是不斷渴。 孩子們，當然，不能說在口頭上，而是以反复無常的行為和永久凍結乳房或奶瓶很明顯的，一個孩子，什麼是錯。

在未來，家長帶來了不少麻煩經常無緣無故嘔吐，便秘延長和超自然的 發熱。 通常情況下，在這個階段，孩子終於得到去看醫生。 一個有經驗的兒科醫生可能會懷疑，普通感冒症狀看起來並不像一個組合。 如果醫生會識字，現在是時候能夠識別Fanconi綜合徵。

與此同時症狀不消失。 他們還說在身體和智力發育明顯滯後，存在著較大的骨頭顯著的曲率。 一般的變化只影響下肢，導致內翻或外翻類型的變形。 在第一種情況下，寶寶的腿絞輪，在第二 - 中的字母“X”的形式。 他和其他的選擇，當然，對孩子的生活更有利。

在兒童Fanconi綜合徵通常包括骨質疏鬆症（骨組織的過早破壞），以及顯著生長遲緩。 不排除長的裂縫管狀骨和麻痺。 即使到現在的父母並不擔心寶寶的狀態，那麼在這個階段，他們不完全熟練的護理放棄。

成人Fanconi綜合徵是罕見的。 問題是，這是一種嚴重的疾病自然會導致腎功能衰竭的發展。 在這種情況下，不可能給予任何明確的預測，並確保更大的 預期壽命。 文獻描述情況下，當在7-8年Fanconi綜合徵的年齡各就各位，在孩子的病情出現明顯好轉，甚至治愈。 不幸的是，在目前的實踐中，這樣的變化是足夠罕見的能夠使任何嚴重的結論。

Fanconi綜合徵診斷

除了病歷和醫生的全面檢查，必須委任一些調查，從而確認這種疾病。 Fanconi綜合徵不可避免地導致腎臟的破壞，因此必須定期尿檢。 當然，這是遠遠不夠的能夠識別的所有疾病的功能。 這是必要的，不僅看蛋白質的尿液和白細胞的含量，而且還嘗試檢測溶菌酶，免疫球蛋白和其他物質。 該分析還揭示了高含量必然糖（糖尿），磷酸鹽（高磷酸鹽）將是重要的物質對身體顯著損失可見。 這種檢查可在門診或醫院進行。

也難免有些變化驗血。 當生化分析在幾乎所有的微量元素（特別是鈣和磷）表明顯著減少。 發展著的 代謝性酸中毒， 與整個機體的正常運行的干擾。

骨骼放射攝影顯示的骨質疏鬆症（骨破壞），和四肢的變形。 在大多數情況下，觀察到的滯後骨骼的生長和他們的生物年齡不符的步伐。 如果有必要，醫生可以通過相關專業規定的腎臟等內臟器官的超聲檢查，以及檢查。

鑑別診斷

還有，當其他一些疾病偽裝成Fanconi綜合徵病例。 醫生之前提出了一個艱鉅的任務，找出發生了什麼的小患者其實。 Glyukoaminofosfatdiabet偶爾混淆慢性腎盂腎炎等腎臟疾病。 在尿檢的變化，以及骨組織破壞的特點，有利於兒科醫生把正確的診斷。

範可尼綜合症治療

這是值得考慮的事實，該疾病是慢性。 這是很難徹底擺脫不愉快的症狀，只能是一段時間，以減少疾病的症狀。 什麼是一個現代醫學作為一種輔助手段病兒？

首先有飲食。 患者被建議限制鹽的使用，以及所有急性和熏制食品。 飲食加牛奶和各種水果甜果汁。 不要忘記富含鉀的食物 （李子，杏乾，葡萄乾）。 另外，在微量營養素缺乏達到臨界階段的情況下，醫生處方接收特殊維生素複合物。

對飲食給予高劑量的維生素D.病人的病情不斷監測，背景 - 他不時給血液和尿液檢查。 這是必要的，以便及時發現開始和過多症減少維生素D治療長，多學科的劑量，與休息。 在大多數情況下，這種療法有助於恢復受干擾新陳代謝，防止嚴重並發症。

如果疾病已經消失，患者分為外科醫生的手中。 有經驗的整形外科就能理順骨畸形和顯著改善兒童的生活。 這樣的操作只在持續性和長期緩解的情況下執行：不低於年的一年半。

展望

不幸的是，預測這些患者不利。 在大多數情況下，病情進展緩慢，最終導致腎功能衰竭。 骨骼變形必然導致殘疾和生活的整體質量的惡化。

你能避免這種疾病？ 毫無疑問，這個問題激發大家誰遇到了Fanconi綜合徵。 家長試圖了解他們做錯了什麼，並在那裡沒有保住孩子。 它知道情況是否威脅和其他孩子重複同樣重要。 不幸的是，目前尚未制定預防措施。 夫婦打算到另一個孩子，有必要諮詢遺傳學家對他們的關注更多信息。

威斯勒綜合徵 - 範可尼（過敏subsepsis）

它僅在4至12歲的兒童中描述這種疾病。 這樣做的原因嚴重疾病仍不得而知。 我們可以假設，這種綜合徵是一種典型的自身免疫性疾病，類風濕性關節炎的一種特定形式。 總是從急性，與溫度上升，這可以在圖39度保持週。 在所有情況下，有四肢，有時在面部，胸部或腹部多形性皮疹。 恢復通常發生在沒有任何嚴重的並發症。 然而，在一些年輕的患者最終發展為嚴重的關節損傷，導致殘疾。