脊髓性肌萎縮：病因，症狀及診斷

第一次脊髓性肌肉萎縮是在19世紀描述（1891年 - Verdniga並於1893年 - 霍夫曼）。 相當罕見的疾病，發生的一個人從100000。疾病涉及遺傳疾病，其特徵是肌肉組織的病變。 這些過程是在腦幹脊髓和運動核的前角的神經元相關的變性過程。 通常情況下，疾病的最初跡象出現在嬰兒期或童年。 症狀取決於疾病的類型和可表現為低血壓，gipofleksii，吸吮功能障礙，呼吸和吞嚥; 在嚴重的情況下，這種病理有一個 致命的結果。 為了做出診斷，就應該進行基因檢測。

脊髓性肌萎縮：症狀

臨床表現取決於疾病的類型。 肌神經源性典型的組織學（起因於神經細胞和組織的破壞）肌萎縮 - 健康和患病肌肉細胞的附近。 也許是本病的主要特點是增加的弱點和 肌肉萎縮 纖維。 主要影響四肢近端。 隨著病情的逐漸介入和其他肌肉群的發展過程中。 患者經常可以看到抽搐的肌肉。 病理特徵性體徵為脊柱後側凸，肌肉收縮和呼吸障礙，它與以肋間肌損害。 在X光片往往揭示了長變薄 骨（肱骨， 股骨等）。

韋 - 霍二氏第一類是在很小的時候表現六個月。 在此期間，孩子註冊的肌張力減退，反射降低，和肌束震顫語言。 這種類型的疾病的一個特徵是在吞嚥（嚥下困難），吸吮，以及呼吸困難。 窒息的病例中95％死亡的一年歲以下兒童的原因。 四年100％致命的。

脊髓性肌萎縮第二類是顯示在3-15個月的年齡。 如果孩子學深腱反射消失，吞嚥困難可能。 大多數孩子不能爬，走，不到25％可以坐下。 通常情況下，這種疾病死亡結束。

脊髓性肌萎縮第三種類型，或疾病，庫 - 韋病，作為一項規則，在註冊年齡由15個月至19歲。 該診所，在I型，但病情進展緩慢，有更長的預期壽命。 虛弱和體重減輕開始股四頭肌股後肌群和屈，過一段時間的最顯著的症狀出現，並在腿部。 過了一會兒，雙手都受到影響。

脊髓性肌萎縮第四類是可以繼承的，本病表現在從30到60歲的成人voraste。 其特點是虛弱，消瘦的肌肉。 這種形式是從肌萎縮側索硬化症非常困難differentsiirovat。

使用EMG脊髓性肌萎縮韋-霍二氏診斷（神經傳導速度被確定時，被執行的肌肉，其通過神經支配的研究 顱神經）。 以確定診斷，需要進行基因檢測，其識別在95％的病例的突變的病因。 額外的診斷方法包括肌肉活檢，酶的活性（醛縮酶，肌酸激酶）的研究。

本病治療的具體不存在的。 為了防止攣縮和脊柱側凸規定的理療和緊身胸衣的發展。 骨科專用設備讓病人吃飯，寫字或在電腦上工作。