骨質疏鬆（死亡大理石）。 骨質疏鬆症 - 是什麼？

骨質疏鬆症（或大理石病）是嚴重的先天性骨骼疾病，其特徵是過度骨化（廣泛化或局部化）。 在大多數已知病例中，病理是遺傳的。 非常罕見的疾病發生在一個健康的家庭。

病理學於1904年由德國醫生Albers-Schoenberg首先研究和描述。 在文獻中，大理石骨質疏鬆症也稱為先天性全身性骨硬化症。 出生後幾乎立即診斷出的兒童。 該病嚴重，死亡並不少見。 隨著流程的增加，骨質疏鬆症僅在成年期才確定，並且通常是由於骨折而導致的放射學檢查意外發現。

原因

多年來，科學家們不能就艾伯斯 - 勳伯格病的病因達成共識。 相信身體開始乾擾鈣和磷的正常吸收的病理過程。 礦物質交換中的嚴重干擾導致稱為骨質疏鬆症的疾病。 這是什麼，為什麼 骨組織 破壞的機制被激活 ， 是不可能發現的。

在大多數情況下，可以追踪疾病的獨特遺傳性質。 骨質疏鬆症（“致命大理石”）可以傳播常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。 在第一種情況下，病理學已經在成年期被檢測到並相對容易地通過。 在性狀的隱性傳播中，Albers-Schoenberg病在出生後立即診斷出現並發生大量並發症。

病理學如何發展？

骨質疏鬆症的發病機制尚未得到充分研究。 假設骨和造血組織之間的正常相互作用仍然在子宮內。 破骨細胞 - 負責破壞骨骼的細胞 - 不能完成其功能。 結果，骨骼的結構發生變化，變形，停止對付任務。 此外，骨骼的供血和神經支配顯著受損。 最常受長管狀 骨頭，頭骨 骨盆 ， 骨盆和脊柱的影響。

骨質疏鬆分類

• 常染色體隱性形式（從出生髮展而來，發生嚴重並發症和頻繁的致命結果）。
• 常染色體顯性形式（在成年時顯露，有良性的過程）。

骨質疏鬆症 - 是什麼？ 疾病的症狀

隨著隱性途徑，出生後立即出現病理的第一症狀。 男孩和女孩以同樣的方式生病。 孩子的臉上有一個特徵：寬闊的ek骨，遠遠的眼睛。 鼻子總是印象深刻，鼻孔向外轉，嘴唇很厚。 不久，進行性貧血和腦積水發展，肝臟和脾臟明顯增加。 出現許多出血性素質。 不可避免的結局是骨頭的多重失敗。 當過程傳播到顱蓋上時，視神經和聽覺神經被壓縮，失明和耳聾發展。

骨質疏鬆症是影響幾乎所有長管狀骨骼的致命過程。 大多數兒童不能長達10年。 發展骨組織的化膿性骨髓炎，導致殘疾。 死因通常是嚴重的貧血和膿毒症。

在學齡兒童以及成年人中檢測到主要變異病理學。 通常情況下，患者甚至不懷疑這種陰險的疾病已經定居在他的身體。 骨質疏鬆症通常是用於骨折的放射攝影術的意外發現。 在許多情況下，病理完全無症狀。 有些患者抱怨骨頭髮生週期性疼痛，其他患者成為創傷學家的常客，不斷進入病理性骨折手術台。 一般來說，貧血是輕微表現的，由於神經纖維壓迫引起的神經系統疾病是罕見的。

輕度形式的阿爾伯斯 - Sc伯格病，發育沒有精神異常。 這種病理特徵是後期出牙，發育不正，齲齒傾向。 出生時的低增長並非固有的，身體發育的滯後現象更接近一年。

骨質疏鬆（死亡大理石）。 診斷

在病理早期發展的情況下，一小部分患者在生命的頭幾個月內落入醫生手中。 在這種情況下，診斷通常不是特別困難。 患者的特徵外觀使得有可能懷疑骨質疏鬆症。 在較大的年齡，由於頻繁的骨折，患者通常已經註冊了整形外科醫生。 在成人中，臨床圖片模糊，許多跡像不出現，這使得診斷困難。

在所有情況下，無論年齡如何，X線檢查可以證實或反駁骨質疏鬆症。 這是什麼意思和方法的意義？ 在一個特別設備的辦公室，受影響的區域的照片是兩個投影。 射線照片清楚地顯示骨骼的壓實，管狀和海綿狀物質之間的邊界不存在。 骨骼變形，形而上（關節附近的區域）明顯擴大。 通常，脊柱，頭骨和骨盆都參與過程。 該疾病的波浪過程提供了椎骨和長管狀骨的橫向條紋，這在X射線上是清晰可見的。

治療骨質疏鬆症

這種嚴重疾病的根治性癒合尚未發展。 治療主要有症狀，旨在改善一般狀況，提高生活質量。 如果早期檢測到阿爾伯斯 - 勳伯格病，患者可以進行骨髓移植。 這是一個相對較新的程序，即使在嚴重的骨骼病變的情況下，也能夠保存兒童的生命。 骨髓移植越早，疾病的成功結果就越多。

對於手術，需要從患者將與HLA基因顯示最大相容性的親密關係獲得材料。 否則 骨髓 不能生存，威脅患者生命的嚴重並發症就會出現。 為了確定相容性，進行特殊的血液檢測以確定供體和受體的基因組的相似性。

隨著手術的成功結果，骨組織的結構逐漸恢復。 一般情況有改善，視力和聽力正常化。 移植是沒有從其他治療中獲得任何可見結果的患者的唯一機會。

骨髓 幹細胞的移植 對於從諸如骨硬化的疾病中癒合也是非常有希望的方向。 是什麼 在這種情況下，不僅有器官移植，而且只有個別細胞的移植。 它們在患者的骨髓中紮根並恢復正常造血。 這個過程比較容易被小病人容忍，因為它不需要靜脈麻醉。

對於成人的治療，使用骨化三醇或γ-干擾素，其使破骨細胞的活性標準化，從而抑制骨組織的破壞和壓實過程。 這種治療可以顯著降低新骨折的風險，這對患者的生活質量產生積極影響。

骨硬化並發症

長管狀骨骨骨折常常是每個病人早晚就面臨的問題。 髖關節受損最多，下頜骨，脊柱和胸部受傷並不排除。 在造成造血干擾過程的背景下，發展出難以治癒的化膿性骨髓炎。 表現出四肢畸形 - 嚴重疾病稱為骨質疏鬆症的必然結果。 這種病理學的後果的照片看起來是可怕的。

展望

疾病的病程很大程度上取決於病人的年齡。 在某些情況下，病理學的發展可以突然停止，不要提醒自己任何事情多年。 在其他情況下，疾病進展嚴重貧血和頻繁的化膿感染。 小孩越小，嚴重並發症和死亡的可能性就越大。 而相反，在成年時，疾病本身表現為較少的活動，只有骨骼的骨骼的脆弱性增加才令人討厭。

無論疾病嚴重程度如何，所有患有確診診斷的患者均應在矯形器身上觀察。 經驗豐富的醫生將能夠及時發現任何並發症，並在必要時指定額外的檢查和治療方法。