Cruson綜合徵：臨床圖片和治療

Cruson綜合徵是罕見的 遺傳性疾病。

一般特徵

該疾病的特徵是在子宮內發育期間發生的面部畸形。 人類胚胎 中的 鰓弓 是過渡形成，隨後形成了包括頜骨在內的重要器官。 鰓弓發展的紊亂導致一種疾病，以法國醫生命名，他首先描述了這種疾病，即八度十字軍。 那是他首先註意到這種疾病是遺傳性的：他的病人是一個母親和女兒。 這是一種以多種症狀為特徵的頜面疾病。 問題在於 頭骨 的 骨頭 很自然 ： 由於某種原因，孩子可能不正確地形成。 例如，Cruson綜合徵可以表現為融合的美容，冠狀動脈或矢狀縫合，冠狀縫合或所有接縫的過早收縮。

症狀學

Cruson綜合徵的症狀明顯。 最重要的是，小病人的耳朵太低。 一般來說，這是決定將來所有聽到的問題。 在特別嚴重的病例中，該疾病轉變為 梅尼埃病。 特徵性徵像也應稱為頭aly症，即短而寬的脖子，眼睛突出，即眼睛膨脹（這由眼窩太小所解釋），眼睛之間的距離太大，像喙一樣的小鼻子。 頻繁而非強制性症狀是斜視和欠發達的下頜。 下巴發育不足導致下巴向前突出的事實。 所有這些特徵都是Cruson綜合徵（文章中看到的患者的照片）。 由於尚未明確的原因，大多數患者的臀部和肩膀不成比例。

診斷

一般來說，在嬰兒出現後，可以診斷出Cruson綜合徵。 疾病的原因是未知的。 為了確認疾病的存在，需要進行幾次檢查：X射線，磁共振成像， 眼底 檢查 ， 基因檢測和大腦皮質的掃描。

頻率

值得注意的是，這種疾病非常罕見：根據統計學研究，每2.5萬名健康人群中有1名患者，他的家人患病率很高。

治療

一般而言，預測取決於頭骨變形對腦組織狀態的影響程度。 在生命的第一年，可以對孩子的頭骨進行重建手術。 隨著寶寶的成長，可能需要進行新的操作：在骨骼，下頜，臉部的軟組織上。 在某些情況下，手術後患者必須佩戴特製頭盔。 主要問題是這種疾病往往伴隨著精神運動發育和驚厥發作的延遲。