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兒童早老症:你有孩子的機會嗎?

兒童早衰 - 遺傳特性的疾病,導致系統的內臟由於整個機體的過早衰老不可逆轉的變化。 首次疾病已經鑑定且由J.吉爾福德由約翰。Hutchinson和獨立地在1904年在1889年描述。 儘管兒童早老症的事實 - 疾病極為罕見,因為它的發現描述了超過150例。 他們每個人仔細研究的科學家的數量巨大。

只有700萬新生兒的醫生之一診斷哈欽森 - 吉爾福特的綜合徵。 兒童早老症正在迅速發展 - 短短一年病人的身體年齡5-9歲。 在極少數情況下,孩子們活到23歲的,從疾病更典型的老人死亡。 的第一個跡象“老年,兒童”從小(2-3歲)出現在兒童。

由於這樣的處理不存在,也就是說,藥品的任期僅為側面疾病的對症治療。 但是,世界各地的科學家都在研究這個問題,並正在尋找解決這一問題的有效途徑。

表徵兒童早衰症以下表現:

  • 小身材;
  • 光(13-22公斤);
  • 最好的皮膚,通過血管清晰可見;
  • 緩慢移動的手和腳的接頭;
  • 頭大, 但在同一時間-一個小的人;
  • 高亢的聲音。

本病的病因

所有的科學家都認為,兒童早衰症不是病,是遺傳的。 這個世界只知道一個家庭,所有3個孩子繼承綜合徵。

不久前,它被認為唯一的理由“兒童時代” - 即參與蛋白質核纖層蛋白A的細胞核都建立在蛋白質的基礎上,形成一個單一的基因突變。 在轉化中prelamina一個成熟蛋白質具有故障的過程。 因此,作為結果拉明甲顯著從正常蛋白不同。 這導致了各種的孩子,其特點是疾病哈欽森 - 吉爾福特的身體病理變化。 兒童早衰開始取得進展,引起 早衰。

但也有科學家發現了DNA中的另一種基因,這不可避免地導致疾病的突變。 在膜電池BAF-1基因-prichina顯影缺陷不可逆過程。 由於BAF-1還與其他蛋白相互作用,在其結構中的突變導致在其它蛋白質的干擾。

是否有機會呢?

迄今為止,科學家們面臨著一個艱鉅的任務,完成這一過程的綜合研究基因突變的。 如果他們取得成功,那麼患病的孩子才會有真正的機會贏得兒童早衰症,醫生 - 防止其發生。

應當指出的是,許多患者得救的希望渺茫。 美國科學家已經開始抗本病的臨床試驗。 這是可能的,但是,並不是每一個孩子能活到這個時候。 但在任何情況下,如果測試成功,孩子們早衰被擊敗,這將是所有那些誰是為了千方百計把孩子從這種可怕的疾病保存勝利。

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