健康, 疾病和病症

孤兒疾病及其治療。枚舉罕見病

高血壓，胃炎，糖尿病 - 這是相當常見的疾病。他們是我們的朋友，親人，我們，在最後。但也有一些非常罕見的疾病。新的疾病，人們都沒有遇到過，檢測每年。因此，罕見病 - 是什麼呢？如何處理呢？

罕見病：是什麼呢？

孤兒疾病是非常罕見的疾病。他們也被稱為“孤兒”。然而，這些罕見的疾病大約有七千人。幸運的是，找到的可能性在他們中的一個非常小。如果我們考慮地球的全部人口，發生了罕見的罕見疾病在一人出2萬。在不同的國家，對孤兒疾病的統計數據的變化取決於人口的生活，其遺傳特性的標準，等等。例如，不久前陷入歐洲麻風病疫情在夏季，但在印度的患者比例比其他國家要高得多。

由於個人在商業上無利可圖投資於疫苗和藥品的搜索罕見的疾病，政府刺激美國在州一級這一過程。此外，人們孤兒疾病患者，需要支持和效益。在罕見疾病，由俄羅斯政府2012年4月26日通過的決議的目的是調節與這些人提供醫療和其他援助相關的所有問題。

罕見疾病的起源

在大多數孤兒疾病是由先天遺傳和人類遺傳學造成的。他們可以立即在孩子出生後或童年被發現。但絕大多數疾病的只有隨著時間的推移變得明顯，當一個人長大。

中罕見的疾病病理，可以發現，其外觀由於在體內感染，自身免疫疾病和毒性的方法。對於罕見疾病的發展很好的支持 - 增加了輻射和惡劣的環境條件，以及在童年經歷感染，削弱免疫系統與遺傳有關。

孤兒疾病常常是難以治愈，所以他們順利地流入慢性階段。由於停止病理過程在某些情況下不可能的，患者生活質量下降，並最終死亡的發生。所有醫療程序的主要任務 - 提高預期壽命，減少症狀的表現和提高患者的行動能力。

罕見疾病：中華人民共和國，俄羅斯聯邦衛生秩序

俄羅斯孤兒疾病是與10 100 000。為了讓孤兒疾病的頻率，由俄羅斯政府在2012年出版時，明確罕見病的清單。他們的人數230名：腎病綜合徵，脆性X染色體，安琪兒綜合徵，貓叫，勒瓊綜合徵，威廉斯綜合徵，等...

此外，政府的法令包含了從罕見疾病病患者進行登記，並為他們提供醫療服務的程序規則。

如果我們相信數據RAMS（俄羅斯醫學科學院），俄羅斯約300萬人從孤兒疾病困擾。在地方財政預算的開支地方當局正在資助孤兒疾病及其治療。

重要的程序，它允許時間來確定新生兒是五個罕見的遺傳性疾病之一，在所有醫院的嬰兒出生自由之後進行。它被稱為“新生兒疾病篩查”。

24罕見疾病嚴重威脅著人類的生命

還編罕見疾病，這往往導致早期死亡或殘疾的病人在俄羅斯境內的正式名單。

第一行是一個罕見疾病如溶血性尿毒症綜合徵。 HUS 有毒理學性質，導致腎功能不全和脫水。

另外，在名單中包括與紅血細胞，再生障礙性貧血，不明，因病Prauera Stewart和Evans綜合徵的破壞相關Marchiafava-米凱利疾病。 Evans綜合徵 - 自身免疫性溶血性貧血和現象，如自身免疫性血小板減少的化合物。

一個列表的項目 - 這是一種病，“楓糖漿”：一種遺傳性疾病，引發擁堵的某些物質在尿液中，導致它聞起來像楓樹。

脂肪酸代謝，高胱氨酸尿症，glyutarikatsiduriya，半乳糖血症的侵犯 - 所有這些疾病也被列入名單，並導致嚴重後果。

溶血性尿毒綜合徵

這種疾病最早是在1955年描述加塞不久進入世界罕見的罕見疾病列表疾病。

該綜合徵是小兒較成人更為常見。他引發溶血性貧血和腎功能衰竭。它出現在腹瀉和上呼吸道感染的背景。

注意與系統性紅斑狼瘡疾病的發展和使用口服避孕藥，藥物，以及存在或艾滋病患者之間的關係。

本病可遺傳的，父母傳給孩子dominatnomu或隱性性狀。

後天溶血性尿毒性綜合徵是由毒素和細菌，可以破壞內皮細胞觸發。病例絕大多數（將近70％）是由於感染大腸桿菌O157觸發：H7。這是可能被感染的貓和吃肉其尚未對原水和未經高溫消毒的牛奶足夠的熱處理後。

囊性纖維化 - 俄羅斯奧爾夫最常見的疾病

所有的罕見病在俄羅斯囊性纖維化最經常發生。本病被認為是遺傳和生命的第一天，孩子就體現出來了。

這導致各個器官粘稠的粘液積聚增多的基因的突變 - 在體內病理變化的原因。有幾種形式的囊性纖維化：肺大腸桿菌，支氣管肺和腸。

隨著支氣管和肺部有兩年左右的失利孩子開始咳嗽折磨，伴有濃痰。在這種情況下，當病理過程加入的細菌感染的發展復發性支氣管炎或肺炎。

腸形式伴隨著胃的降低的酶活性，引起未消化的食物在腸中開始腐爛。這導致中毒，大便失調，嘔吐噸。D.

在急性形式的治療罕見疾病在醫院進行。治療囊性纖維化的主要目的 - 從所述主體（«N-乙酰半胱氨酸“）粘液的及時疏散，增加胃和胰腺的酶活性（”胰酶“，”節日“）。

慢性粘膜念珠菌

例如孤兒疾病如慢性粘膜念珠菌病，與受損白細胞功能相關聯。這導致了一個事實，即人體的皮膚和粘膜組織變得容易成為念珠菌屬真菌。引起人類遺傳疾病和遺傳性。

什麼症狀是慢性粘膜念珠菌病的特點呢？

首先，皮膚，指甲和粘膜組織受真菌。
其次，一個人經常感到疲勞和嗜睡。它由低血壓困擾。
三，發病時降低血糖水平和驚厥出現。
第四，也許是脫髮和皮膚色素沉著的外觀。

慢性粘膜念珠菌引發慢性發展的肺部疾病，和肝炎。在兒童中，這種疾病會導致生長發育放緩。

診斷通過基因研究發生。

治療的主要方法 - 正在接收的抗真菌劑（“制黴菌素”“克黴唑”等...）。

接合菌

稀有罕見疾病的名單中還包括接合菌病。

這種病開始感染雙相型真菌後發展起來的。它們通過吸入或通過破損的皮膚進入人體。雙相型真菌生活在濕度高的地方 - 在土壤中，腐爛的植物。在某些情況下，它們出現在發霉的水果，奶酪和麵包。

接合菌病是幾乎不可能有一個健康的免疫力。在有些情況下一個健康的人感染真菌穿透傷和蚊叮蟲咬後，極少數情況下。

基本上接合菌病影響非常免疫系統虛弱的人：

糖尿病患者;
從長期患有酸中毒;
移植器官;
接受糖皮質激素治療;
感染了艾滋病。

接合菌病逐漸導致組織和血管壞死，哪個是蘑菇。因此，治療是侵略性和最有效的療法是日期組織的切除和在高劑量使用的兩性黴素B的。

Lynch綜合徵

該列表用新的名稱，每年更新的罕見疾病，包括林奇綜合徵 - 結腸癌症是遺傳的。在這種情況下，所述癌症發展為遺傳突變和幾個基因的病理的結果。這就是為什麼它不屬於常規癌症的範疇。

這種綜合徵，不幸的是，常見的有：在歐洲，它是在一個人身上發現了兩千年。放入情況下，這種診斷當病人（第一級）的不少於3名親屬在50歲被診斷為結腸癌。

突變基因的攜帶者易患不僅腸道癌症，而且要大腸癌，直腸癌，子宮內膜癌，卵巢癌，胃，大腦等。D.

該綜合徵是根據標準阿姆斯特丹II診斷。

胸腺瘤

罕見罕見疾病的列表包括胸腺瘤。在這名隱藏各種胸腺腫瘤的。他們通常是良性的，但這樣的定義是非常有條件的。如果沒有適當的治療，這些腫瘤可轉移，並取出後 - 復發。

在胸腺瘤期間幾乎使自己的感覺。當它達到一定的規模，鄰近器官的壓迫症狀，還有就是頸部的靜脈腫脹和呼吸和心臟心悸氣短。兒童胸腺瘤可以顯著變形的胸部。

在可能發生除上述症狀：

面部的浮腫;
呼吸系統疾病的發作;
疼痛放射到肩部區域，頸部和肩胛骨之間。

使用放射檢查，計算機斷層掃描診斷胸腺瘤。

主要的治療方法 - 手術。腫瘤的去除是必要的，否則會增加，以及患者的病情惡化。

肢體的骨和關節軟骨肉瘤

肉瘤（惡性腫瘤或）骨和關節軟骨 - 此罕見疾病。罕見疾病的列表包括肉瘤，因為它不是一個典型的癌症。

在這方面的上皮細胞形成經典癌和肉瘤不限於 - 它可以影響骨（骨肉瘤），軟骨（軟骨肉瘤），肌肉（miosarkoma），脂肪（脂肪肉瘤），血管和淋巴管的壁上。肉瘤的其餘部分與通常的癌症，但它是在加速增長。

這種疾病的真正原因尚未確定。挑起因素包括腫瘤的研究人員：

暴露於致癌物質;
有害化學物質的影響;
輻射;
病毒感染;
傷害。

在疾病的早期診斷幾乎是不可能的。肉瘤本身幾乎不顯示，但在腫瘤部位隱隱作痛。化療，手術，放射治療 - 治療本病的主要方法。

視網膜母細胞瘤

孤兒疾病，其中列出230包括RF名稱包括和視網膜母細胞瘤。這種疾病與惡性腫瘤的視網膜上的外觀相關聯。這是遺傳的：引起Rb基因的突變。

視網膜母細胞瘤開始在嬰兒期開發並升級為兩年。本病可視為一個幼兒園，因為案件的絕大多數被診斷在第一個五年的生活。

本病的主要症狀包括瞳孔的不自然的光芒，眼痛和視力突然喪失。但寶寶以確定這些症狀幾乎是不可能的。

對於需要MRI診斷，超聲，CT。

對於治療應用保守的方法，但它們很昂貴：在診所的放射治療五週的課程採取以10000-12000歐元（約100萬盧布）。冷凍療法被廣泛使用，以及光凝。這些程序的主要優點是，它們允許你保存視力患者。

霍奇金病

另一種常見的罕見疾病 - 淋巴瘤（霍奇金病）。病影響只含有淋巴組織的器官。因此，它的最典型症狀 - 這是淋巴結腫大。主要病理過程影響腹腔和胸腔。其結果是，患者感覺胸痛，呼吸急促的測試，他擔心咳嗽和食慾不振。在嚴重的情況下，腫大的淋巴結是能夠把對胃壓力，甚至移位腎臟。

發熱，出汗，感覺經常畏寒陪霍奇金病的發展。

觸發的淋巴組織病理過程的原因，科學家們發現。有跡象表明，在疾病的發展開始Epstein-Barr病毒或免疫缺陷的建議。

霍奇金病的治療是從事腫瘤學和血液病。該患者接受超聲檢查和活檢過程，CT或MRI。

如果你不與疾病的治療處理，死亡10年內發生。治療的主要方法 - 正在接收的抗癌藥物和放射治療。

因此，有很多罕見病。其中有些是在絕對各國人民發現，有的 - 只在地球的特定區域。對於誰從罕見疾病患者患有醫學和財政支持，是所有發達國家的社會計劃的一部分。