魯賓斯坦綜合徵，Teybi：病因，治療，預後

今天，有當遇到很少許多不同的疾病。 其中 - 特定基因突變很少發生。 但是，需要知道他們的一切。 這就是為什麼今天我要談這樣的問題，魯賓斯坦 - Teybi綜合徵。

一個小歷史

首先，你需要知道什麼是特定疾病。 Teybi和Rubinsheynom - 那麼，這種綜合徵在文獻中由兩名醫生首先描述回到1963年。 在這一榮譽，然而，由此得名。 值得注意的是，這是不是一種疾病本身，而是有一定的基因突變，這已經可以對患者的外觀進行診斷。 於是，人們正在觀看顱面特徵（異常），寬手指。 也有 智力障礙 程度不一。 那麼，應該注意的是，患有這種綜合徵有突變的兩個基因：

• 在CREB基因位於16p13帶;
• 在位於22q13帶的EP300基因。

對本病的病因

你應該首先注意些什麼，考慮魯賓斯坦 - Teybi綜合症？ 這就是重要的是要告訴我們 - 這個問題的原因。 如上面已經提到的，在發生導致的異常蛋白的合成的CREB基因突變。 患者SVR生產的蛋白質的大約10％的部分或完全阻塞。 其它基因也無助於這一過程。

大相同的調整發生的患者不超過1％。 不過，目前已經啟動另一個基因，該基因位於22q13。

為什麼會出現這樣的突變，研究人員不能說。 因此，他們認為，問題仍未從一代傳遞到另一個（即是零星）。 然而，一切都胎兒發育過程中發生的。 它會影響到底是什麼 - 食物，尤其是環境，不良的生活習慣或妊娠嬰兒在一個特定的疾病 - 科學家們仍然不知道。

疾病的表現

什麼指標可以表明一個人有魯賓斯坦 - Teybi綜合症？ 所以，嬰兒出生後立即做出診斷，醫生往往可能。 它只是在外觀上寶寶。 功能，立刻讓自己感覺到：

• 寬鼻。
• 高級大拇指。

所以，這是最常見 的症狀。 不過，也有其他的指標是不常見的，而不是所有的患者。

關於面部異常

如上面已經提到的，如果患者具有魯賓斯坦 - Teybi綜合徵有特定顱面特徵將被觀察到。 那麼，是什麼呢？

1. 在100％的患者有上顎增生。 特點：口感收窄。
2. 還經常中，約90％患者是由鼻改變檢查。 他變得像鳥喙。
3. 本病在兒童案件的84％左右的低種植的耳朵。
4. 80％ -蒙古人種，即縮小了 眼睛的部分。
5. 患者近70％有斜視。
6. 大前囟可在約40％患者可看出。
7. 有的患者（35％）有問題，如小頭畸形（這樣的人頭骨相對小得多的身體）。

改變手指

否則怎麼會出現魯賓斯坦 - Teybi綜合症？ 因此，只有在手指的形式，就可以診斷問題的患者。

1. 在患者的長手指和腳趾伸展的情況下100％。
2. 約87％的患者有大拇指與所謂的徑向角。
3. 好了，所有的手指的大部分患者（約87％）略有上揚（當與健康人相比）。

在人的成長和發展變化

它可以幫助知道是什麼樣子魯賓斯坦-Teybi，照片綜合徵。 所以，只要看一眼的人下此診斷圖像，則有可能使某些結論。 然而，在這些患者不僅是外部的，而且內部，沒有人能看到的變化和突變。

1. 對於這樣的人存在中度精神發育遲滯。 因此，它們的IQ的水平為約30-60內（通常在51的區域）。
2. 幾乎所有的患者（以及90％的患者）經歷了各種言語困難。
3. 人們以這種突變的小身材。 男兒有淚不長出155厘米，女性 - 147厘米。

在心臟異常

否則怎麼見過這種症狀？ 因此，患者一定綜述心臟異常。

• 這些人動脈導管未閉以及各種缺陷是室間隔。
• 常被診斷 主動脈縮窄， 主動脈瓣的異常， 房間隔缺損。

值得注意的是，如此情況下，他們的患者約33％是觀察不發生這樣的變化。

其他症狀也經常觀察

有在患有這種綜合徵可能出現的症狀。

1. 隱睾。 它表現在男性近80％。 這種缺乏其未降，因為在陰囊睾丸的。
2. 在患者明顯多毛75％。 這增加了頭髮的生長是雄型：腿部，手臂，胸部。
3. 而且，很多心律失常患者都存在。

診斷

一定要說說，根據研究的醫生如何能夠把這個診斷。 所以，第一鐘的搜索問題始終成為病人的外觀。 然而，在這個基礎上單獨診斷不合理。 在這種情況下，醫生可以使用以下方法：

• 必需的基因測試而成。 醫生將分析RAF基因突變的存在。
• 我們需要研究，如超聲，心電圖，超聲心動圖。
• 也使用FISH方法。 這項研究中，它確定人類DNA的序列。
• 而且，當然，需要各種神經系統測試。

治療

如果患者被診斷為魯賓斯坦-Teybi綜合徵，他需要肯定的治療。 然而，沒有一個單一的選項選擇的藥理學技術和工具。 一切都將是獨立。 這裡最重要的事情 - 的某些症狀的存在。 而這種綜合徵，順便說一句，表現在所有患者在很多方面，因為它有一個很大的可變性。

所以，在嬰幼兒期，患者需要特殊的物理治療，孩子是不是遠遠落後於增長。 而對於大腦的發育都需要使用特殊的教育計劃。

服用藥物以及手術干預，只需要特殊指示。 這種發展是不可能的綜合徵的所有案件。 那麼，應該注意的是，要擺脫這個問題是不可能的。 這是不是可以用藥物治愈的疾病。 因此，藥物幫助只與某些症狀應付。

預測和並發症

你可以說對這種疾病綜合症魯賓斯坦 - Teybi什麼？ 預測和各種並發症的 - 它也需要被告知。 其中的最大危險的困難導致心臟的各種疾病，心律失常，心臟形狀的畸形發展。 它也可以連續發生耳部感染，聽力喪失發展。 通常情況下，患者也傷疤在皮膚上。

1. 與此診斷給孩子餵食困難，導致他們的身體沒有發育。
2. 兒童死亡率在幼年的主要原因 - 呼吸道感染。 他們是由於心臟不當。
3. 關於發展：幼兒期，它是由約5-6個月延遲。 在6歲，患者可以學習閱讀，但整體發展比一年級的水平相當高。

那麼，什麼是重要的說，如果我們認為這個問題是一個綜合徵魯賓斯坦 - Teybi - 預期壽命。 有多少這樣的人能活嗎？ 所以，醫生說，預測是相當不錯的，而且成活率高。