威斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵疾病的說明

維斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵是一種遺傳性疾病，其影響只有男孩。 它表現在兒童早期，通常會導致死亡在五到十年。

第一次發病是由德國兒科醫生Wiscott在1937年描述。 他看著它從三個兄弟姐妹，誰遭受持續不斷的出血性腹瀉，濕疹和耳朵發炎不變，但四姐妹是完全健康的。 早在1954年，美國的兒科醫生Aldrich公司名稱發現本病是遺傳的為X連鎖隱性性狀。

這種疾病被傳輸到男孩和載體變異染色體是女性。 地理因素對問題的嚴重程度沒有影響。

該疾病的症狀

威斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵與減少的血小板計數有關。 在第一年，患者的生活表現出以下症狀： 血液凝固不良， 持續性濕疹，血性腹瀉。 接著，有一個原發性免疫缺陷。 由於缺乏的T和B淋巴細胞的人是受到各種病毒和 細菌性疾病。 免疫缺陷兒童惹永久中耳感染，肺炎，鼻竇炎，水腫和許多其他嚴重的疾病。 我們患的疾病是患癌症的風險要高得多。 應當指出的是，惡性腫瘤經常暴露成年人。

我們從綜合症Viskota -奧爾德里奇綜合徵常常只觀察到患 出血性綜合徵， 這會導致錯誤的診斷。 在這種情況下，只有經過DNA分析，其中可以識別負責該綜合徵的基因規定適當的治療。

診斷

• 全血細胞計數識別血小板數量減少。
• 血塗片對血小板的結構性短缺的研究。
• 遺傳分析 （用於在負責該蛋白的在血液中的結構基因突變檢測執行）。
• 確定免疫球蛋白的水平。
• 開展 產前診斷， 以確定在懷孕初期維斯科特-奧爾德里奇綜合徵。
• 蛋白質的維斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵的血藥濃度測定。

治療

不幸的是，現代科學尚未發現這種衰弱疾病的治療。 據了解，血小板在脾破壞，因此被排出體外誰被確診為“維斯科特 - 奧爾德里奇綜合徵”患者。 和患者開始感覺好多了。 免疫球蛋白和適當的抗生素任命恆輸血也提高了病人的一般狀況。 目前，引入患者健康幹細胞的骨髓的做法。 不過，雖然這種方法是通過實驗只進行。 誰也經歷過這種綜合徵在家庭夫婦，建議計劃懷孕前通過所有必要的測試。