獵人病是罕見的遺傳病理學

在醫學上，有一些罕見的疾病，包括獵人綜合徵（2型粘多醣症），其中例如在俄羅斯只有約50人病了。 這種疾病是遺傳性的，從母親傳染給男孩。 在整個生命中，母親可能不知道她是受損基因的載體。 在這種婦女中出現病理的嬰兒的概率是50％。 但胎兒基因中可能存在隨機（零星）突變，儘管父母沒有異常。

獵人病，發展機制

在人體內，發生了千次不同的代謝過程，結果“廢物”被排出到外面。 在亨特綜合徵中，不排泄但在所有組織中積累的粘多醣（糖胺聚醣）的交換受到干擾。 這是因為沒有酶偶聯物硫酸酯酶。 很明顯，在這種情況下，機關和製度停止運作，違規行為出現。

獵人病，臨床圖片

一般來說，兩三年後才開始出現症狀，孩子出生正常，父母不了解病情。 面部特徵變得粗糙，聲音也呼吸變得嘈雜，孩子開始越來越多的呼吸道病毒感染。 男孩的外觀如下：面部 皮膚厚 ，頸部短，牙齒稀薄，嘴唇增厚，舌頭和鼻孔。 所有亨特綜合症的孩子都是相似的，他們被認為是兄弟。

三到四年後，孩子走路困難，關節僵硬，失去協調，可以倒下。 整個 骨骼系統 發生變化。

從心靈的違反開始，孩子可以變得有趣或侵略性。 一些孩子是聾子。 孩子已經獲得了多年的技能已經失去了。 他變得無助，停止說話。

幾乎所有患者都受到心臟的影響，閥門積聚代謝產物，導致其增厚。 在 青少年時期， 這些變化是看不見的，違規發生在成年時期。

有兩個品種：獵人A和B.在第一種形式，症狀進展迅速，智力遲鈍發生，第二種形式更容易，當孩子保持智力。 根據疾病的類型，這些人的 預期壽命 可以達到50-60歲。 然而，嚴重的形式，兒童可以生存到8 - 9年。

診斷疾病

識別遺傳性病理學的理想方法是胎兒的遺傳檢查。 但是沒有這樣的篩選，所以不可能提前排除少數侵權行為。

在尿液中，患者含有大量的硫酸乙酰肝素和皮膚素。

骨質系統的放射學圖像 - 多發性結核病（骨骼異常）。

獵人病，治療

用於治療2型粘多醣貯積症的藥物已經被合成並且是缺失的酶。 稱為“Elapraz”的手段。 然而，所有患者都無法獲得這種藥物，藥物非常昂貴，僅在國外可用。

治療亨特綜合徵兒童應由國家支付，但當局拒絕接受治療，因為每人的年度支出與為整個綜合診所分配的預算相當。 但是，這樣的孩子的治療是終身的，可以與糖尿病治療相比，當一個人經常需要胰島素時。 大家都知道，沒有胰島素，糖尿病患者不會長時間生活，這種病情也會發生。 父母以某種方式設法獲得藥物（贊助商，慈善機構），注意到孩子正在迅速恢復，開始走向再次走過更加正常的生活。